Primarni nedostatak karnitina

Primarni nedostatak karnitina jeporemećaj koji utječe jedan u 100.000 ljudi , iako je taj broj znatno veći u Japanu , diže se jedan na 40.000 . Ljudi koji pate od nedostatka primarne canitine ne mogu razbiti masti i mogu se posebno utječu tijekom razdoblja posta . Primarni nedostatak karnitina jeizlječiva bolest . Karnitina

karnitin jenutrijent koji razgrađuje masnoće u energiju koja se može koristiti od strane tijela . Karnitin se proizvodi u tijelu , a može biti isporučen u prehrani . Karnitina dobiva u stanicama razbiti njihov loj uz pomoć stanica zove kamitina prijevoznici , koji također sprečava karnitina iz napušta tijelo u mokraći.

Karnitin nedostatak

Postoje dva oblika nedostatka karnitina , osnovnim i srednjim . Nedostatak sekundarnog karnitin nastaje kao posljedica drugih poremećaja . Međutim , glavni nedostatak karnitina je prisutan u novorođenčadi . Primarni nedostatak karnitina događa kada kamitina prijevoznici ne rade svoj posao , što znači da nije dovoljno karnitin je doveo do stanica koje razgrađuju masnoće , te datijelo gubi previše karnitina putem urina .

Simptomi

Svi novorođenčad zaslon vidjeti ako oni imaju primarni deficit karnitina. Akodijete ne prođe screening , oni će se dati karnitin dodataka usmeno . To će izazvati porast od karnitina u plazmi . Ako je ovo povećanje je brza i ekstremna , ondadijagnoza primarnog manjka karnitina je vjerojatno . Simptomi u djetinjstvu su abnormalnosti u moždane funkcije , uvećanog srce koja pumpa slabo i niskog krvnog tlaka . Kasnije u životu , glavni nedostatak karnitina može dovesti do problema s jetrom , zatajenja srca , koma a ponekad čak i smrt .
Liječenje

Primarni karnitin liječenje se uglavnom tretiraju s recepta L- karnitina . L -karnitin dodataka dati tijelo dovoljno karnitina normalno funkcioniranje , a također zamijeniti sve karnitina datijelo gubi u mokraći , kao rezultat bolesti . Više razine može se propisati ako su vam prolazi kroz razdoblje brzo .
Razmatranja

Što čini se simptomi primarnog manjka karnitina u djece može zapravo biti simptomi mnogo teža reye sindrom , koji teži da se razvije , dok su djeca oporavlja od virusnih infekcija poput vodenih kozica . Reye sindrom je često uzrokovan djece uzimanje aspirina tijekom tih infekcija .