Povijest Adrenoleukodistrofija

Adrenoleukodistrofija , također poznat po akronimu ALD , jegenetski poremećaj karakterizira oštećenje mijelinske ovojnice , tkiva koja štiti živčane stanice u mozgu . To uzrokuje da progresivnog oštećenja mozga , kao i disfunkcije nadbubrežne žlijezde , koje proizvode hormone koji kontroliraju metabolizam, tekućine ravnotežu i krvni tlak . ALD je klasificiran kao leukodistrofijom -medicinsko stanje koje uključuje progresivnu degeneraciju bijele tvari u mozgu . Otkriće

Prvi slučaj ALD opisao je par liječnika , Haberfeld i Spieler , u 1910, kada su promatrali par braće . Mlađi od dvojice dječaka je u dobrom stanju nakon 6 godina dok je on razvio duboko bronzan kože , nedostatku vizije i padom školski uspjeh . Do iduće godine , on je počeo imati problema s hodanjem i na kraju je bio hospitaliziran . U posljednje faze njegove nevolje , on je izgubio sposobnost govora i konačno preminuo osam mjeseci nakon njegove hospitalizacije .
Siemerling - Creutzfeldt bolest /Schilder bolest

Konstatirajući da je stariji od dvojice braće koji Haberfeld i Spieler su pregledali umro pod sličnim okolnostima u dobi od 8 godina , drugi liječnik , Paul Ferdinand Schilder , ispitan i mozgove braće u 1913 otkriti teškog gubitka mijelina . Deset godina kasnije , Ernst Siemerling i Hans Creutzfeldt došao preko dječaka sa sličnom stanju . Ovaj put su dokumentirani Poremećaj je negativan utjecaj na nadbubrežne žlijezde . Iz tog razloga , ALD je prethodno dobio po tri liječnika : " Siemerling - Creutzfeldt bolest " ili " Schilder bolest . "
Službeni Klasifikacija

u 1952 , liječnici Adams i Kubic predložio dastanje treba staviti u istu kategoriju kao i multiple skleroze , jer obje bolesti dijele istu osobinu gubitka mijelina , iako je navedeno da je ALD imao teži slučaj degeneracije . Do 1963 , istraživači je napomenuti da su svi pacijenti do ove točke je muškaraca , čime se ukazuje na X - vezani recesivni nasljeđivanja . Zbog svog linka mozga degeneracije sa nadbubrežne insuficijencije ,pojam " Adrenoleukodistrofija " uvedena je 1970 .
X - ALD

1977, dovoljno istraživanja bio učinio za medicinske zajednice za oznaku najčešći oblik ALD kao " X -ALD ", koja se obično javlja između djetinjstva i odrasle dobi . X - ALD uključuje abnormalan gen na X kromosomu , što posebno pogađa muškarce , jer im nedostaje dodatni X- kromosom da žene imaju kao zaštitno sredstvo . Drugi , blaži i rjeđi oblik bolesti - javlja kod odraslih ALD - obično se javlja kod muškaraca u dobi između 21 i 35 godina , a može se javiti i kod žena koje su nositelji poremećaja . Godine 1981 ,gen ALD preslikava na kromosomu Xq28 .
Danas

Od 2010 , ALD istraživanja prvenstveno je usmjerena na sprječavanje , liječenje i liječenje poremećaja . Godine 1988 ,prva uspješna transplantacija koštane srži je izvedena na ALD pacijenta . U 2007 i 2008 ,tim liječnika na čelu s Nathalie Cartier i Patrick Aubourg objavljuje članak uspješno liječiti par 7 -godišnjih dječaka s ranim znakovima ALD pomoću genske terapije . Ostali tretmani do sada otkriveni za ALD uključuje fizikalnu terapiju i administraciju smjesa masnih kiselina .