Što je cerebralna kavernozna malformacija?

Cerebralna kavernozna malformacija (CCM), također poznata kao kavernozni angiom, rijetko je, ali ozbiljno neurološko stanje koje karakterizira stvaranje abnormalnih, proširenih krvnih žila, koje se nazivaju kavernozne malformacije, u mozgu. Ove malformacije sastoje se od nakupina tankih, krhkih kapilara koje dopuštaju curenje krvi i nakupljanje u okolnom moždanom tkivu. CCM se mogu pojaviti bilo gdje u mozgu, ali su najčešće locirani u frontalnom, temporalnom i parijetalnom režnju.

CCM se obično dijagnosticira na temelju skeniranja magnetskom rezonancijom (MRI), koja može otkriti prisutnost i lokaciju malformacija. Simptomi povezani s CCM razlikuju se ovisno o mjestu, veličini i broju malformacija. Neki pojedinci mogu imati blage simptome ili ih uopće neće imati, dok drugi mogu imati ozbiljnije simptome, poput napadaja, glavobolje, slabosti, obamrlosti ili poteškoća u govoru ili razumijevanju govora.

Točan uzrok CCM-a nije poznat, ali se smatra da su uzrokovani kombinacijom genetskih čimbenika i okidača iz okoline. Nasljedne mutacije u specifičnim genima, kao što su CCM1, CCM2 i CCM3, identificirane su kod nekih osoba s CCM-om. Te se mutacije mogu prenijeti s roditelja na djecu, povećavajući rizik od razvoja CCM-a u obiteljima s poviješću tog stanja.

Mogućnosti liječenja CCM-a ovise o težini simptoma i općem zdravstvenom stanju pojedinca. U mnogim slučajevima CCM-ovi koji ne uzrokuju nikakve simptome možda neće zahtijevati liječenje. Međutim, kirurško uklanjanje, embolizacija (blokiranje krvnih žila koje opskrbljuju malformaciju) i radiokirurgija mogu se razmotriti za CCM koji uzrokuju simptome ili su u opasnosti od pucanja.

Prognoza za osobe s CCM varira ovisno o mjestu i veličini malformacije(a), kao i dostupnosti odgovarajućeg liječenja. Iako CCM mogu izazvati ozbiljne komplikacije, kao što su napadaji, moždani udari i kognitivne poteškoće, rana dijagnoza i pravilno liječenje mogu poboljšati ishode i spriječiti dugoročne neurološke nedostatke.