Kako se dijagnosticiraju cerebralne kavernozne malformacije?

Cerebralne kavernozne malformacije (CCM) obično se dijagnosticiraju kombinacijom medicinske slike i kliničke evaluacije. Evo koraka uključenih u dijagnosticiranje CCM-a:

1. Povijest bolesti i simptomi :Pružatelj zdravstvenih usluga će pitati o zdravstvenoj povijesti pojedinca, uključujući simptome kao što su glavobolje, napadaji, neurološki poremećaji ili obiteljska povijest CCM-a.

2. Fizički pregled :Može se provesti temeljit neurološki pregled kako bi se procijenile motoričke i osjetne funkcije, koordinacija, refleksi i mentalni status pojedinca.

3. Magnetska rezonancija (MRI) :MRI je primarni način snimanja koji se koristi za dijagnosticiranje CCM-a. MRI daje detaljne slike presjeka mozga i može pomoći u prepoznavanju prisutnosti, položaja, veličine i karakteristika CCM-a. Za vizualizaciju CCM-a često se koriste specifične MRI sekvence, kao što je slika ponderirana osjetljivošću (SWI) i slika s ponderiranom gradijentnom eho T2*.

4. Angiografija magnetskom rezonancijom (MRA) :MRA je vrsta MRI koja posebno procjenjuje krvne žile. Može biti od pomoći u procjeni odnosa između CCM-a i obližnjih krvnih žila i identificiranju svih povezanih vaskularnih anomalija.

5. Kompjuterizirana tomografija (CT) :CT skeniranje može se koristiti u nekim slučajevima za pružanje dodatnih informacija o lokaciji i veličini CCM-a. CT skeniranje je posebno korisno u otkrivanju kalcificiranih CCM.

6. Digitalna suptrakcijska angiografija (DSA) :DSA je specijalizirana tehnika snimanja rendgenskim zrakama koja uključuje ubrizgavanje kontrastnog sredstva u krvne žile za vizualizaciju krvnih žila mozga. Iako se rjeđe koristi od MRI i MRA, DSA može biti od pomoći u procjeni složenih vaskularnih malformacija povezanih s CCM.

7. Oftalmoskopija i pregled fundusa :U nekim slučajevima može se obaviti pregled oka kako bi se potražile lezije mrežnice povezane s CCM-om.

8. Genetsko testiranje :Genetsko testiranje može se preporučiti kod pojedinaca s višestrukim CCM-ovima ili s obiteljskom anamnezom CCM-a kako bi se identificirale sve temeljne genetske mutacije povezane s tim stanjem.

Na temelju nalaza medicinskih slika i kliničke evaluacije, pružatelj zdravstvenih usluga s iskustvom u neurologiji, neurokirurgiji ili neuroradiologiji postavit će dijagnozu CCM-a i preporučiti odgovarajuće mogućnosti liječenja.