Genetsko testiranje u novorođenčadi

Dojenčad su po državnom zakonu primiti standardne genetske testove kada su rođeni . Testovi koji se primjenjuju će se razlikovati od države do države . Osim državnih propisa , postoje neki testovi kojiće bolnica žele upravljati , čak i ako su testovi nisu potrebni . Ti testovi su dizajnirani kako bi saznali je li vaše novorođenče ima određene ozbiljne genetske uvjete . Liječnici svibanj želite provesti testove , čak i ako su genske bolesti su rijetki , jer su uvjeti mogu biti ozbiljne , pa čak i smrtonosna , ako ne i uhvaćen u vremenu . Povijest genetsko testiranje za novorođenčad

U 1960 Robert Guthrie razvili test koji bi mogao otkriti fenilketonurija , ili PKU . PKU je ozbiljan metabolički poremećaj koji čini bolnicima ne može proizvesti enzim koji obrađuje fenilalanin , amino kiselinu potrebnu za rast i tijela uporabe proteina . Prema KidsHealth.org ,višak fenilalanina uzrokuje oštećenje mozga, kao i razvoju. Srećom ,uvođenje PKU testiranje u dojenčadi dopustio liječnicima da propisati posebne prehrambene režim koji sprečava nakupljanje fenilalanin .
Provedbu ispitivanja

Kad vaše dijete rodi , član osoblje za njegu će prikupiti kap krvi iz bebu . Test nije nametljiv i zahtijeva samo brz i sterilni ubod na bebina peta prikupljati krv za testiranje . " Gotovo sve države sada ekran za više od 30 bolesti , " i "tandem masenu spektrometriju mogu zaslon za više od 20 nasljedna poremećaja s jednom kapi krvi ", kaže KidsHealth.org .

vrste poremećaja obuhvaćenih Testiranje

Osim državnih propisana ispitivanja, drugim genetskim testovima se može primijeniti , na temelju nekoliko faktora . Na primjer , ako je vaša obitelj ima povijest od nekih teških genetskih poremećaja ,bolnica može testirati genetskih biljega ili znakova bolesti . Neki od testova se daju neke bebe , ali ne i drugi . Na primjer , ako se bolest je specifična za rasne skupine , kao što su anemija srpastih stanica , beba može biti testiran na temelju rasne faktora . Roditelji se također može zatražiti da se dodatni testovi provode ako su zabrinuti obitelji bazi predispozicijama za bolesti poput raka ili dijabetesa .
Retesting

To nije neuobičajeno za liječnike i medicinske ustanove zatražiti da se vaše dijete se ponovno testirati . Prema American Academy of Pediatrics , neke države zahtijevaju follow-up testiranje kako bi potvrdili rezultate . Ponovno testiranje može se tražiti ako su testovi bili neuvjerljivi , ili akose uzorak krvi kontaminirane . Testovi također možda morati ponovno održati ako inicijalni testovi ukazuju na mogući problem . Roditelji uvijek može zatražiti konzultacije s pedijatrom ako rezultati ispitivanja treba objasniti . Američka pedijatrijska akademija sugerira da ponovno testiranje obaviti što je prije moguće kako bi spriječili ozbiljne probleme .
Obavijest

Čim su dostupni za genetsko testiranje uvjerljive rezultate svoje novorođenče , bit ćete obaviješteni ako postojiproblem. Često medicinske zdravstvene ustanove će ponovno provjerite svoje dijete , ako se čini daje problem kako bi bili sigurni izvorni testovi bili točni . Roditelji također mogu nazvati objekata i liječnika da provjerite o statusu genetskim testovima . Roditelji mogu zatražiti kopije svih rezultata ispitivanja , kao i zahtjev da se poduzmu posebne mjere povjerljivosti zaštititi obitelj od pitanja zdravstvenog osiguranja .