Jesu li genetske abnormalnosti mogući uzroci kod Alzheimerove bolesti i shizofrenije?
Alzheimerova bolest
Vjeruje se da genetske abnormalnosti igraju značajnu ulogu u razvoju Alzheimerove bolesti, posebno u slučajevima ranog početka koji se javljaju prije 65. godine života. Iako su brojni genetski čimbenici povezani s bolešću, tri se gena smatraju najutjecajnijima:
* APOE gen: Gen APOE je najjači genetski faktor rizika za Alzheimerovu bolest. Pruža upute za stvaranje apolipoproteina E, proteina uključenog u prijenos kolesterola kroz mozak. Prisutnost alela "APOE4" povećava rizik od razvoja Alzheimerove bolesti.
* Geni PSEN1 i PSEN2: Mutacije u genima PSEN1 i PSEN2 mogu uzrokovati autosomno dominantnu ranu Alzheimerovu bolest, što znači da je nasljeđivanje samo jedne kopije mutiranog gena od jednog roditelja dovoljno za razvoj stanja. Ovi geni kodiraju proteine uključene u proizvodnju beta-amiloida, glavne komponente amiloidnih plakova koji se nakupljaju u mozgu kod Alzheimerove bolesti.
Šizofrenija
Genetske abnormalnosti smatraju se glavnim čimbenicima u razvoju shizofrenije. Istraživanja su pokazala da genetski čimbenici čine približno 80% rizika za razvoj poremećaja. Međutim, vjeruje se da je shizofrenija izrazito poligenska bolest, što znači da na nju utječu više genetskih varijacija, a ne defekt jednog gena. Neki genetski čimbenici povezani s povećanim rizikom od shizofrenije uključuju:
* Brisanje kromosoma 22q11: Ovo je specifična genetska delecija na kromosomu 22 koja uklanja nekoliko gena. Djeca sa sindromom delecije 22q11 imaju znatno povećan rizik od razvoja shizofrenije, zajedno s drugim medicinskim stanjima.
* Druge kromosomske abnormalnosti: Određene varijacije u strukturi ili broju kromosoma povezane su sa shizofrenijom, uključujući delecije ili duplikacije na kromosomima 1, 5 i 15.
* Rijetke genske mutacije: Razne rijetke mutacije u genima povezane s razvojem i funkcijom mozga povezane su s povećanim rizikom od shizofrenije. Ove se mutacije nalaze u pojedinačnim slučajevima ili obiteljima, a ne uobičajene u populaciji.
Istraživanja u genetici nastavljaju otkrivati više o ulozi genetskih čimbenika u Alzheimerovoj bolesti i shizofreniji. Razumijevanje ovih genetskih utjecaja može dovesti do poboljšanih dijagnostičkih metoda, procjene rizika i potencijalnih terapijskih intervencija usmjerenih na temeljne uzroke ovih složenih poremećaja.
