vjerojatnost &Genetsko testiranje
Genetičko testiranje pronalazi nedostatke u kromosoma i gena . Neki genetski testovi mogu utvrditi da li je definitivnobolest prisutna . Na primjer , amniocenteza ,testiranje plodne vode , može utvrditi je lifetus ima Down sindrom . Međutim , prenatalna genetski screening ispiti , poput prvog tromjesečja screening ispit , dati vjerojatnost dafetus ima gensku bolest . Na primjer , test može reći dafetus ima 1 u 100 šansu za Down sindrom . U tim slučajevima , amniocenteza će biti ponuđen akovjerojatnost genetske bolesti je veća od šanse za pobačaj od amniocenteze .
Citogenetika
Prije bilo genetsko testiranje , uzorak mora biti poslana na citogenetičkoj laboratoriju . Uzorci mogu biti u krvi , koštane srži ili stanicama tkiva . Laboratorij izvlači DNA iz tih uzoraka na kariotipsku i analizirati . Karyotyping jeproces sortiranja 46 kromosoma i vidjeti ako postoje bilo kakve adicije, ili translokacije . Laboratorijski tehničari koristiti posebne tehnike zaustaviti diobu stanica u metafazi , kada se kromosomi su najvidljiviji , i obojiti ih na tobogan . Ove laboratorijske tehnike izolirati kromosome i dopustititehničar da ih brojati pod mikroskopom .
Prenatalna Genetsko testiranje
Prenatalni genetsko testiranje testovi fetus za određeni genetski bolesti. Žene u ponudi su samo gensko testiranje i ako su više od 35 godina , imali su nekoliko pobačaja ili imaju povijest genetskih bolesti u obitelji . Žene su također ponudila određenu testiranje za bolesti koje prevladavaju u određenom etničkom skupinom . Na primjer , Aškenazi Židovke nude testiranje za Tay - Sachs bolest . Prenatalna testiranja podijeljen je na projekcije i invazivnom testiranju . Screening jetest krvi i daje mogućnost da se pojave neke vrlo uobičajene genetske bolesti, kao što su Downov sindrom i trisomije 18 .Screeninga uzima u obzir ove rezultate testa krvi i ultrazvuk te dati priliku za fetus imati ove genetske bolesti . Ako šanse su visoke , invazivne procedure, kao što su kronični resica Uzorkovanje ( CVS ) i amniocenteza se nude .
FISH Testiranje
FISH ili fluorescentna in situ hibridizacija , jegenetski test koji je ponudio akoanaliza kromosoma nije dovoljan . U mnogim slučajevima , ima mutacije u specifičnom genu , a od brisanja ili dodavanja cijelog kromosoma . U tim slučajevima , FISH će biti učinjeno kako bi se usredotočiti na taj određeni gen . Tijekom ovog testa , tehničari generirati lanca DNK koja je komplementarna gena u kromosomu koje istraživači su tražili . Ove generirani niti imaju fluorescentna boja povezanih s njima što ih čini lako vidljiv pod mikroskopom . Na taj način , istraživači mogu li je mutacija u genu koji je odgovoran za genetske bolesti . RIBA daje definitivan odgovor o prisutnosti genetske bolesti , a ne vjerojatnosti .
Biokemijsko testiranje
Mnogi genetske bolesti se javljaju zbog mutacije u proteinu . Proteini su izrađene od gena u DNK . Ako postoje čudno razine određenog proteina , to se može pripisati mutacije u genu koji kodira za taj protein . Na primjer , fenilketonurija ( PKU ) je bolest u kojojosoba ne može razbiti fenilalanin zbog nedostatka proteina koji razgrađuje ovu amino kiselinu . Ako se hrana s ove amino kiseline konzumira ,osoba može imati ozbiljne nuspojave . Dakle , biokemijska testiranja će obavijestiti osobu o prisutnosti ovog stanja i omogućiti im da vode normalan život nakon strogih dijeta . Kao i većina genetskih testova , biokemijski testovi dati definitivan odgovor o prisutnosti određenog genetski poremećaj .
