Kako se tijekom trudnoće mogu dijagnosticirati kromosomske abnormalnosti nerođene bebe?

Kromosomske abnormalnosti u nerođene bebe mogu se dijagnosticirati tijekom trudnoće putem različitih prenatalnih probira i dijagnostičkih testova. Ovi testovi imaju za cilj identificirati potencijalne genetske poremećaje ili stanja uzrokovana kromosomskim promjenama. Evo nekih od najčešće korištenih metoda:

1. Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS):

- CVS se radi između 10. i 13. tjedna trudnoće.

- Mali uzorak korionskih resica, koje su prstolike projekcije posteljice, prikuplja se kroz cerviks ili abdomen.

- Uzorak se analizira radi otkrivanja kromosomskih abnormalnosti.

2. Amniocenteza:

- Amniocenteza se obično radi između 15. i 20. tjedna trudnoće.

- Tanka igla se uvodi u amnionsku vrećicu kako bi se izvukla mala količina amnionske tekućine.

- Tekućina sadrži fetalne stanice koje se zatim analiziraju na kromosomske abnormalnosti.

3. Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT):

- NIPT, također poznat kao testiranje DNK bez stanica, može se provesti već u 10. tjednu trudnoće.

- Od majke se uzima uzorak krvi kako bi se analizirali fragmenti DNK fetusa koji cirkuliraju njezinim krvotokom.

- NIPT može otkriti uobičajene kromosomske abnormalnosti, uključujući trisomiju 21 (Downov sindrom), trisomiju 18 (Edwardsov sindrom) i trisomiju 13 (Patauov sindrom).

4. Ultrazvuk:

- Ultrazvučno snimanje, koje se provodi tijekom cijele trudnoće, može pružiti neizravne indikacije potencijalnih kromosomskih abnormalnosti.

- Određeni fizički markeri ili anomalije uočene tijekom ultrazvučnih pretraga mogu upućivati ​​na potrebu za daljnjim genetskim testiranjem.

5. Prijeimplantacijsko genetsko testiranje (PGT):

- PGT se izvodi tijekom postupaka in vitro oplodnje (IVF).

- Riječ je o genetskoj analizi embrija stvorenih u laboratoriju prije implantacije u maternicu.

- PGT može identificirati kromosomske abnormalnosti i odabrati embrije koji nemaju specifične genetske uvjete.

Ovi se prenatalni testovi obično preporučuju na temelju dobi žene, obiteljske povijesti i specifičnih čimbenika rizika. Genetsko savjetovanje bitna je komponenta prenatalne skrbi jer pomaže budućim roditeljima razumjeti rizike, dobrobiti i ograničenja dostupnih opcija testiranja.