Može li se srpasta stanica znati prije rođenja?
1. Prenatalni pregled :Tijekom trudnoće, žena se može podvrgnuti prenatalnom pregledu kako bi se utvrdio rizik da njezino nerođeno dijete ima srpaste stanice. Ovaj probir obično uključuje krvni test majke kako bi se procijenila prisutnost osobine srpastih stanica ili mutacije gena srpastih stanica.
2. Amniocenteza :Ako prenatalni probir ukazuje na povećani rizik od srpastih stanica, liječnik može preporučiti daljnje dijagnostičko testiranje kao što je amniocenteza. Ovaj postupak uključuje uzimanje malog uzorka amnionske tekućine koja okružuje fetus. Genetska analiza amnionske tekućine može odrediti ima li fetus bolest srpastih stanica ili osobinu srpastih stanica.
3. Uzorak korionskih resica (CVS) :CVS je još jedan prenatalni dijagnostički test koji se izvodi tijekom rane trudnoće. Uključuje uzimanje malog uzorka tkiva iz placente, koja dijeli genetski sastav fetusa. Genetska analiza korionskih resica može pružiti informacije o prisutnosti anemije srpastih stanica.
4. Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) :NIPT je relativno nova metoda prenatalnog probira koja se može provoditi već u 10. tjednu trudnoće. Uključuje jednostavno vađenje krvi od majke i analizu bezstanične fetalne DNK prisutne u krvi majke. NIPT može otkriti prisutnost genetskih varijacija povezanih sa srpastim stanicama, iako može imati ograničenja u identificiranju svih slučajeva.
Važno je napomenuti da ako se srpasta stanica otkrije prije rođenja, to roditeljima omogućuje donošenje informiranih odluka u vezi s medicinskom njegom i upravljanjem stanjem nakon rođenja djeteta.