Dječji genetskih bolesti

U SAD-u , prije nego što su majka i njezina novorođenče napustiti bolnicu ,beba ima krvi nacrtana pomoću postupka obično naziva" peta štapić testa . " Mala količina krvi je nacrtana ubodom bebinu peta , akrv se koristi za testiranje raznih nasljednih endokrinih , metaboličkih poremećaja i krvi . Neki testovi su potrebni u svim američkim državama , dok su drugi testovi se razlikuju od države do države . Fenilketonurija ( PKU )

jetreni enzim hidroksilaza fenilalanin je potrebna za tijelo na metabolizam fenilalanin ( Phe ) ---amino kiselina prisutna u gotovo svih namirnica --- u drugom aminokiselinom naziva tirozin . Nagomilavanje Phe u sustavu može dovesti do oštećenja mozga , konvulzije i težom mentalnom retardacijom . Liječenje se sastoji od posebnog formule za bebe . Kasnije ,low - proteinska dijeta zahtijeva vitamina i mineralnih dodataka je potrebno, a to posebna prehrana mora biti proveden za život . Rano otkrivanje je najvažnije ; Stoga ,PKU test je potrebno za sve bebe rođene u SAD-u .
kongenitalna hipotireoza ( CH )

Također se zove neonatalna hipotireoza , CH jestanje u kojem štitnjača novorođenčeta je manjkav . Najčešći uzroci ovog poremećaja uključuju nenormalan ili nedostaje štitnjača, neuspjeh hipofize da se aktiviraju štitnjača oštećenje i proizvodnju hormona štitnjače . Djelomična ili abnormalno formirana štitnjača jenajčešće nastaje defekt , utječu na jednu od oko 3000 rođenih . CH se pojavljuje dvostruko češće u djevojčica u dječake .
Galaktozemija ( GALT )

nasljedni poremećaj enzima , galaktozemija opisuje tjelesnu nesposobnost za metabolizamjednostavno šećer poznat kao galaktoze . Ako se ne koristi galaktoza , da se nakuplja u tijelu . Ozbiljno oštećenje središnjeg živčanog sustava , jetre, bubrega i očiju može dovesti . Galaktozadio laktoze , što je šećer u mlijeku . Ljudska i životinjska mlijeko ne može se tolerirati osobe s ovim stanjem . Otkrivanje odmah nakon rođenja može spriječiti ozbiljne , nepovratne probleme u novorođenčadi poput katarakte , mentalne retardacije i ciroze jetre .
Sluha

novorođenčad su rutinski probir za probleme sluha prije izlaska iz bolnice . Oštećenjem sluha , ako se ostavi neotkriven , može dovesti do stjecanja jezika , učenju i poremećajima u ponašanju , kaodijete raste . Dijete je dano dva ispitivanja : An otoacoustic emisija ( OAE) testa iauditivno moždanog odgovor ( ABR ) testa . Ove neinvazivni testovi provode pomoću posebne slušalice i elektrode ; oni su bezbolni i ne zahtijevaju odgovor od strane djeteta . Akonovorođenče je nemiran , on može dati vrlo blagi sedativ kako bi ga zadržati opušteno , mirno i tiho, dok se testovi izvode .
Dojenčadi Testiranje drugi genetski poremećaji

u Sjedinjenim Američkim Državama , dodatne testove na novorođenčad razlikuju od države do države , pa čak i iz bolnice u bolnicu . Pojedini testovi mogu biti izvedena na dojenčadi s posebnim etničkih skupina , kao što su anemija srpastih stanica testova za djecu afričkog podrijetla i testiranje za Tay - Sachs bolest u djece istočnoeuropskoj židovskog podrijetla . Ožujka Dimes preporučuje minimalnu baterije od 29 testova , uključujući i one što je već spomenuto . Ožujak Dimes novorođene preporuka screening također uključuju testove za HIV , cistične fibroze i talasemija , među ostalim poremećajima .