Kako liječnici dijagnosticiraju buloznu epidermolizu?
1. Klinička procjena:
- Fizikalni pregled:Liječnik pregledava kožu, nokte i sluznicu u potrazi za mjehurićima, erozijama, ožiljcima i drugim karakterističnim značajkama EB-a.
2. Detaljna povijest pacijenta:
- Obiteljska anamneza:EB se može naslijediti, pa se liječnik raspituje o bilo kojem članu obitelji s krhkom kožom ili stanjem mjehurića.
- Osobna anamneza:prikupljaju se podaci o pojavi simptoma, obrascima mjehurića i svim okidačima (npr. toplina, trenje).
- Povijest bolesti:liječnik bilježi sva relevantna medicinska stanja, lijekove ili operacije.
3. Biopsija kože:
- Uzima se mali uzorak zahvaćene kože i šalje u laboratorij na mikroskopsko ispitivanje. To pomaže u određivanju specifične vrste EB-a.
4. Imunofluorescentno bojenje:
- Uzorci tkiva kože mogu se obojiti fluorescentnim antitijelima kako bi se identificirali i lokalizirali specifični proteini u koži. To može pomoći u razlikovanju različitih vrsta EB-a.
5. Genetsko testiranje:
- Genetičkim testiranjem mogu se identificirati mutacije u određenim genima koji uzrokuju različite oblike EB-a. Ovo je posebno korisno za dijagnosticiranje rijetkih ili atipičnih slučajeva EB-a.
- Prenatalno testiranje također se može razmotriti za obitelji s poznatom genetskom mutacijom kako bi se procijenio rizik od EB-a u budućim trudnoćama.
6. Konzultacije s dermatologom ili specijalistom EB-a:
- Može se konzultirati dermatologa ili specijalista za EB radi točne dijagnoze i smjernica za liječenje, posebno u složenim ili atipičnim slučajevima.
Na temelju kliničkih nalaza, rezultata biopsije i genetskog testiranja, liječnik može dijagnosticirati specifičnu vrstu EB-a i preporučiti odgovarajuće strategije liječenja i liječenja.
