Što je sindrom displastičnog nevusa?

Sindrom displastičnog nevusa (DNS), također poznat kao sindrom atipičnog nevusa ili sindrom obiteljskog atipičnog višestrukog melanoma, je nasljedno stanje koje karakterizira prisutnost višestrukih atipičnih nevusa (madeža) koji imaju povećan rizik od razvoja u melanom, vrstu rak kože.

1. Genetska predispozicija:DNS je uzrokovan genetskim mutacijama, prvenstveno u genu CDKN2A. Ovaj gen ima ključnu ulogu u regulaciji rasta stanica i sprječavanju nekontrolirane diobe stanica. Mutacije u genu CDKN2A povećavaju rizik od razvoja atipičnih nevusa i melanoma. DNS se nasljeđuje autosomno dominantno, što znači da je samo jedna kopija mutiranog gena od bilo kojeg roditelja dovoljna da izazove stanje.

2. Višestruki atipični nevusi:Pojedinci s DNS-om obično razviju veliki broj atipičnih nevusa. Ove nevuse karakterizira njihov nepravilan oblik, neravne granice i varijacije u boji, često u rasponu od svijetlo smeđe do tamno smeđe ili čak crne. Mogu biti veće u usporedbi s tipičnim nevusima i mogu imati izgled "pečenog jajeta" s tamnijim središtem i svjetlijim okolnim područjem.

3. Povećan rizik od melanoma:Najvažnija briga u DNS-u je povećani rizik od razvoja melanoma. Osobe s DNS-om imaju mnogo veće šanse za razvoj melanoma od onih bez tog stanja. Melanom je najteži tip raka kože i može biti opasan po život ako se ne otkrije i ne liječi rano.

4. Osjetljivost na sunce:Osobe s DNS-om često su osjetljivije na sunčevo ultraljubičasto (UV) zračenje. Ova osjetljivost ih čini sklonijima opeklinama od sunca i povećava rizik od razvoja raka kože. Neophodno je da osobe s DNS-om provode mjere zaštite od sunca, uključujući korištenje kreme za sunčanje, nošenje zaštitne odjeće i izbjegavanje pretjeranog izlaganja suncu.

5. Obiteljska anamneza:DNS se obično odvija u obiteljima, a pojedinci s obiteljskom poviješću stanja ili osobnom poviješću višestrukih atipičnih nevusa trebali bi razmotriti podvrgavanje genetskom testiranju kako bi se utvrdilo nose li mutaciju CDKN2A. Genetsko savjetovanje može pomoći u razumijevanju obrasca nasljeđivanja i procjeni rizika od razvoja melanoma.

Liječenje DNS-a uključuje redovite samopreglede kože, praćenje atipičnih nevusa i obavljanje pregleda kože cijelog tijela kod dermatologa. Pojedinci s DNS-om trebali bi biti oprezni pri traženju liječničke pomoći ako primijete bilo kakve promjene u izgledu, veličini ili obliku svojih nevusa. Rano otkrivanje i liječenje melanoma može značajno poboljšati izglede za uspješan ishod.