Koje su činjenice o neurofibromatozi?
Evo nekoliko činjenica o neurofibromatozi:
* NF je nasljedni poremećaj, što znači da se prenosi s roditelja na djecu.
* NF1 je uzrokovan mutacijom gena NF1 koji se nalazi na 17. kromosomu.
* NF2 je uzrokovan mutacijom gena NF2 koji se nalazi na 22. kromosomu.
*Švanomatoza je uzrokovana mutacijom gena SMARCB1 koji se nalazi na 22. kromosomu.
* Simptomi NF-a mogu se razlikovati ovisno o vrsti NF-a i pojedincu.
* Neki uobičajeni simptomi NF1 uključuju:
* Cafe-au-lait mrlje, koje su svijetlosmeđe mrlje na koži
* Pjege u pazuhu ili preponama
* Lisch čvorovi, koji su male izbočine na šarenici oka
* Neurofibromi, koji su tumori koji rastu duž živaca
* Optički gliomi, tumori koji rastu na vidnom živcu
* Neki uobičajeni simptomi NF2 uključuju:
* Bilateralni vestibularni švanomi, tumori koji rastu na živcima koji povezuju unutarnje uho s mozgom
* Švanomi, tumori koji rastu duž živaca
* Meningiomi, koji su tumori koji rastu na membranama koje prekrivaju mozak i leđnu moždinu
* Ependimomi, koji su tumori koji rastu u mozgu i leđnoj moždini
* Ne postoji lijek za NF, ali se simptomi mogu kontrolirati. Liječenje može uključivati operaciju, terapiju zračenjem, kemoterapiju i lijekove.
* NF može pogoditi ljude svih dobi, ali se najčešće dijagnosticira u djetinjstvu.
* NF je doživotno stanje, ali uz pravilno liječenje većina ljudi s NF može živjeti punim i aktivnim životom.
Ako vi ili vaša voljena osoba imate NF, važno je redovito posjećivati liječnika kako biste pratili stanje i kontrolirali simptome.
