Što je hipokalemijska periodična paraliza?
Hipokalijemijska periodična paraliza uzrokovana je mutacijama u genima koji kontroliraju kretanje kalija u mišićne stanice i iz njih. To rezultira nesposobnošću mišića da održavaju normalnu razinu kalija, što dovodi do epizoda hipokalijemije i paralize.
Stanje se obično nasljeđuje na autosomno dominantan način, što znači da je potrebna samo jedna kopija mutiranog gena da bi se stanje pojavilo. Međutim, postoje i slučajevi autosomno recesivnog nasljeđivanja, gdje su potrebne dvije kopije mutiranog gena.
Liječenje hipokalemijske periodične paralize obično uključuje uzimanje lijekova za sprječavanje ili smanjenje ozbiljnosti epizoda. Ovi lijekovi mogu uključivati dodatke kalija, inhibitore karboanhidraze i druge lijekove koji pomažu u regulaciji ravnoteže kalija. U nekim slučajevima također se mogu preporučiti modifikacije prehrane kako bi se održala normalna razina kalija.