Simptomi ili karakteristike sindroma patele nokta?
Sindrom noktiju i patele je rijedak genetski poremećaj koji utječe na razvoj noktiju, kostiju i bubrega. Uzrokovana je mutacijama u genu LMX1B, koji je uključen u razvoj ovih tkiva.
Simptomi i karakteristike sindroma nokta i patele mogu uključivati:
* Abnormalnosti noktiju: Nokti mogu biti odsutni, deformirani ili imaju trokutasti oblik. Također mogu biti lomljivi i skloni cijepanju.
* Problemi s koljenima: Čašice koljena mogu biti dislocirane ili odsutne, a noge mogu biti pognute ili klečave.
* Problemi s laktom: Laktovi mogu biti povećani i imati ograničen raspon pokreta.
* Problemi s bubrezima: Problemi s bubrezima mogu varirati od blagih do teških i mogu uključivati bubrežne kamence, zatajenje bubrega i završni stadij bubrežne bolesti.
* Ostale značajke: Druge značajke sindroma nokta i patele mogu uključivati nizak rast, gubitak sluha, probleme s vidom i abnormalnosti zuba.
Ozbiljnost sindroma nokta i patele može varirati od osobe do osobe. Neki ljudi mogu imati samo blage simptome, dok drugi mogu imati ozbiljnije probleme. Ne postoji lijek za sindrom nokta i patele, ali liječenje može pomoći u upravljanju simptomima i poboljšati kvalitetu života.
