Simptomi ili karakteristike sindroma patele nokta?

Sindrom noktiju i patele je rijedak genetski poremećaj koji utječe na razvoj noktiju, kostiju i bubrega. Uzrokovana je mutacijama u genu LMX1B, koji je uključen u razvoj ovih tkiva.

Simptomi i karakteristike sindroma nokta i patele mogu uključivati:

* Abnormalnosti noktiju: Nokti mogu biti odsutni, deformirani ili imaju trokutasti oblik. Također mogu biti lomljivi i skloni cijepanju.

* Problemi s koljenima: Čašice koljena mogu biti dislocirane ili odsutne, a noge mogu biti pognute ili klečave.

* Problemi s laktom: Laktovi mogu biti povećani i imati ograničen raspon pokreta.

* Problemi s bubrezima: Problemi s bubrezima mogu varirati od blagih do teških i mogu uključivati ​​bubrežne kamence, zatajenje bubrega i završni stadij bubrežne bolesti.

* Ostale značajke: Druge značajke sindroma nokta i patele mogu uključivati ​​nizak rast, gubitak sluha, probleme s vidom i abnormalnosti zuba.

Ozbiljnost sindroma nokta i patele može varirati od osobe do osobe. Neki ljudi mogu imati samo blage simptome, dok drugi mogu imati ozbiljnije probleme. Ne postoji lijek za sindrom nokta i patele, ali liječenje može pomoći u upravljanju simptomima i poboljšati kvalitetu života.