Cleidocranial Displazija sindrom

Cleidocranial displazije sindrom , ili CLCD , kongenitalna je stanje koje utječe na zube i kosti , kao što su lubanje, rebara i collarbones . Cleidocranial displazija je klasificiran kao rijetke bolesti , a znakovi sindroma obično su prvi put vidjeli u novorođenčadi i djece . Zbog svojih genetskih izvora, cleidocranial displazije može se prenijeti kroz generacije . Povijest

Cleidocranial displazije sindrom je prvi put otkrivena u 1892 od strane dva istraživača po imenu Marie i Stanton i nekoć poznat kao cleidoc ranial dysostosis prije nego što je preimenovan u nomenklaturi konferenciji 1969 . Iako je ovaj sindrom je vrlo rijetka , slučajevi i simptomi cleidocranial displazije i dalje se prijavio , i književnost dokumentira ove reportings davne 1897 .
uzrokuje

Zbog cleidocranial displazije sindrom jegenetski poremećaj , uzroci obično može pripisati mutacije u genima , kao što je gen RUNX2 , koji je odgovoran za proizvodnju proteina koji pomaže u pravilan razvoj hrskavice i kostiju . Međutim , iako je mutacija gena krivac za mnoge slučajeve cleidocranial displazije sindroma , već postoje slučajevi u kojima je bez mutacije u genu RUNX2 prisutni , što znači damutacija nije potrebno za cleidocranial sindroma razvijati u tijelu .


Identifikacija

Cleidocranial displazije sindrom obično identificiran nerazvijenosti u mnogim kosti pacijenta . U mnogim slučajevima , collarbones su ili ozbiljno nerazvijena ili nestalih iz tijela u cijelosti . Ostale fizičke atribute na cleidocranial displazije sindroma uključuju nerazmjerne značajke kao što su veliki čelo i male vilice , širokim palcem , ravnim stopalima i ukupnom kratkom stasa lica . Zubni problemi kao što su ciste i nakazan zubi su također česti znakovi Thel sindroma .

Effects

efekti uzrokovani cleidocranial displazije sindromom su negativno utjecale gustoću kostiju i osteoporoze . Kosti u pacijenata koji su bili s cleidocranial displazije sindromom dijagnozom su više skloni da postane slaba i razbiti zbog sniženih količinama gustoće kostiju . Skolioza , male zdjelice promjera , trajne infekcije uha i govoru također su uobičajeni učinci ovog sindroma .
Prevencija /Solution

Iako simptomi cleidocranial sindromom mogu se liječiti , kao što je liječenje oralne ciste i popravak neravne zube , ne postoji lijek za samu sindroma . Ostale mogućnosti za liječenje simptoma uključuju uzimanje kalcija i vitamina D za zdravlje kostiju , prolazi govorne terapije i korištenje tympanostomy cijevi za infekcije uha .