Informacije o Krabbes bolest

Krabbe bolest jevrlo rijetka genetska bolest koja utječe na rast mijelinsku ovojnicu koja okružuje živce . To se najčešće dijagnosticira u djece , a dok postoje tretmani dostupni za ublažavanje simptoma Krabbe bolesti , ne postoji poznati lijek . Osobito kada je dijagnosticiran u dojenčadi , Krabbe bolest je često smrtonosna . Javlja se u otprilike jedan od svakih 100.000 rođenih u SAD-u . Biologija

Krabbe bolest javlja kao rezultat genetske mutacije , bilo spontano ili naslijedili . Oštećeni gen , nazvan GALC , kontrolira tjelesnu proizvodnju od galaktocerebrozidazu , enzim koji upravlja rast masnih mijelinsku ovojnicu koja okružuje živce u tijelu . Mijelin jeključna komponenta tijela živčani sustav , štiti neurone i osiguranje točne prijenos informacija između živca cells.When tijela galaktocerebrozidazu je neispravan ,mijelin u tijelu self- destructs , što uzrokuje niz poteškoća .


Simptomi

Oko 90 posto Krabbeova bolest dijagnosticira pojaviti u novorođenčadi . Krabbe bolest je gotovo uvijek vidljivi odmah , a simptomi uključuju poteškoće hranjenja, neobjašnjivu nervozu , napadaje i grčeve , i postupni gubitak vida, sluha i mišića control.Krabbe Bolest se može razviti u adolescenciji . Simptomi bolesti Krabbe u starije djece često počinju s iznenadnim problema s vidom , te uključuju difficultlies s hodanjem i fine motorike .

Tretmani

Nekoliko eksperimentalni tretmani svibanj pomoći ublažavanju simptoma Krabbeova bolest , kao što je transplantacija koštane srži i krvi kabel . Međutim , obje ove tretmane može biti rizično i nisu uvijek effective.Krabbe bolesti tretmani variraju između bolesnika i obično se primjenjuju za ublažavanje simptoma . Fizikalna i radna terapija može pomoći u održavanju zdrave tonus i uče pacijente kako bi se postigla svakodnevnih zadataka , kao što su četkanje zubi i stavljanja na shoes.Drugs su ponekad propisane za smanjenje napadaja i epizode povraćanja .
Prognoza

Nažalost , infantilno Krabbe bolest je najčešće smrtonosna prije negodijete navrši dvije , aprosječni životni vijek za novorođenče s Krabbe bolest je tek 13 mjeseci. Djeca i adolescenti s Krabbe bolest dijagnosticirana mogu živjeti i do 50 godina ili više , ovisno o težini bolesti .
Podrška Grupe

Krabbe bolest je teško pacijenti i obitelji podjednako , a tu su i nekoliko organizacija - kako na nacionalnoj tako i na međunarodnoj razini - koje su osnovane da bi se nositi na dijagnozu Krabbe bolesti , uključujući Sjedinjene leukodistrofijom Foundation , obitelji Village i nacionalne organizacije za rijetke poremećaje (vidi Resursi dolje) .