Što je ADA nedostatak
? Adenosine deaminaza ( ADA ) nedostatak jenaslijedila poremećaj koji utječe na imunološki sustav . Ovaj poremećaj smatra sevrsta teškog kombinaciji imunodeficijencije ( SCID ) . Izuzetno rijetki i često kobno , nedostatak ADA ozbiljno ugrožava sposobnost imunološkog sustava da se bori protiv bakterijskih i virusnih infekcija . Iako Nedostatak ADA jeneizlječiva bolest , tretmani su razvijeni kako upravljati poremećaj u određenoj mjeri . Nasljeđivanju
Nedostatak ADA jevrsta naslijeđenog genetskog poremećaja zvanogautosomno recesivni poremećaj . To znači dadijete mora naslijediti defektni gen od oba roditelja za razvoj nedostatka. Naslijeđena mutacija gena ometa proizvodnju adenozin deaminaze enzima . Nedostatak ovog enzima dovodi do nakupljanja deoksiadenozin , toksin koji uništava T i B limfocita stanice imunološkog sustava .
Simptomi
Od Nedostatak ADA utječe sposobnost imunološkog sustava da se bori protiv patogena ,najčešći simptom bolesti jeopćenito osjetljivost na infekcije , iako bolesnici posebno su osjetljivi na kožu , dišni i probavnih infekcija . Osobe sa nedostatkom ADA također se često naći da je od ispod prosječne visine .
Dijagnoza
ADA nedostatak može biti dijagnosticiran prije rođenja djeteta kroz korionskih resica uzorkovanja , koja uključuje uzimanje uzorka tkiva iz amnionske vreće ili uzorak krvi iz pupkovine fetusa i provjeru svoje razine enzima . Nakon štose rodi dijete , ona se može testirati na nedostatak ADA kroz krvni test koji provjerava razinu ADA u krvi .
Liječenje
Liječenje se sastoji od ADA vraćanje razine Ada i poboljšanje ukupne funkciju imunološkog sustava . Razine ADA može biti podignuta kroz transfuziju krvi koja je visoka u Adi , kao i putem enzimskog nadomjesnog liječenja , koji se sastoji od redovitih injekcija enzima . Genska terapija može se koristiti za zamjenu gena uzrokuje nenormalan poremećaj s normalnim gena , to uključuje ubrizgavanje sinteze DNA u stanicama imunološkog sustava . Transplantacija koštane srži može se koristiti za stvaranje zdrave stanice imunološkog sustava , zamjenjujući one uništen poremećaja .
Frekvencija
U Sjedinjenim Američkim Državama , nedostatak ADA dijagnosticira tek u 10. 20 djece godišnje . Većina djece rođene s poremećajem preživjeti samonekoliko mjeseci .
