Što su hemoglobinopatije?
Hemoglobinopatije su uzrokovane mutacijama u genima koji kodiraju hemoglobin. Te mutacije mogu rezultirati proizvodnjom abnormalnih molekula hemoglobina koje ne mogu pravilno funkcionirati. To može dovesti do brojnih problema, uključujući:
* Anemija:Hemoglobinopatije mogu uzrokovati anemiju, što je stanje u kojem tijelo nema dovoljno zdravih crvenih krvnih stanica. To može dovesti do umora, slabosti i nedostatka zraka.
* Anemija srpastih stanica:anemija srpastih stanica je teška hemoglobinopatija koja je uzrokovana mutacijom u genu za beta-globin. Ova mutacija uzrokuje da crvena krvna zrnca postanu srpasta, što može blokirati krvne žile i uzrokovati bol, oštećenje tkiva i zatajenje organa.
* Talasemija:Talasemija je skupina hemoglobinopatija koje su uzrokovane mutacijama u alfa- ili beta-globin genima. Te mutacije mogu rezultirati proizvodnjom premale količine hemoglobina, što može dovesti do anemije.
Hemoglobinopatije su nasljedne bolesti, što znači da se prenose s roditelja na djecu. Vrsta hemoglobinopatije koju osoba nasljeđuje ovisi o specifičnim mutacijama u genima za hemoglobin.
Hemoglobinopatije se mogu dijagnosticirati nizom testova, uključujući:
* Krvni testovi:Krvni testovi mogu mjeriti razine hemoglobina u krvi i također mogu identificirati abnormalne molekule hemoglobina.
* Genetsko testiranje:Genetsko testiranje može identificirati specifične mutacije u genima hemoglobina koje uzrokuju poremećaj.
Ne postoji lijek za hemoglobinopatije, ali postoje brojni tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma. Ovi tretmani uključuju:
* Transfuzije krvi:Transfuzije krvi mogu pomoći u povećanju broja zdravih crvenih krvnih stanica u tijelu.
* Hydroxyurea:Hydroxyurea je lijek koji može pomoći u sprječavanju stvaranja crvenih krvnih zrnaca u obliku srpa.
* Transplantacija koštane srži:Transplantacija koštane srži može biti lijek za neke hemoglobinopatije, kao što je bolest srpastih stanica.
Hemoglobinopatije su ozbiljna skupina poremećaja, ali se mogu kontrolirati pravilnim liječenjem. Osobe s hemoglobinopatijama mogu živjeti punim i aktivnim životom.
