Kako se hemofilija širi u vašem tijelu?
Evo kako se hemofilija širi unutar obitelji:
1. Genetsko nasljeđe:Hemofilija je X-vezani recesivni genetski poremećaj. Gen za faktore zgrušavanja krvi VIII ili IX nalazi se na X kromosomu. Muškarci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom, dok žene imaju dva X kromosoma.
2. Žene nositeljice:Ženke koje imaju jednu kopiju defektnog gena (poznate kao nositeljice) obično imaju normalnu funkciju zgrušavanja krvi i same ne osjećaju simptome hemofilije. Međutim, oni mogu prenijeti defektni gen svojoj djeci.
3. Oboljeli muškarci:Muškarci koji naslijede defektni gen od majke (nosioca) ili oboljelog oca imaju hemofiliju. Budući da muškarci imaju samo jedan X kromosom, nemaju drugu funkcionalnu kopiju gena koja bi nadoknadila neispravnu.
4. Obrasci prijenosa:
- Muškarci s hemofilijom ne mogu prenijeti defektni gen svojim sinovima jer oni prenose samo svoj Y kromosom. Međutim, oni mogu prenijeti gen svojim kćerima, koje postaju nositeljice.
- Kćeri muškaraca s hemofilijom i nezaraženih žena imaju 50% šanse da budu kliconoše.
- Kćeri muškaraca s hemofilijom i žena nositeljica imaju 25% šanse da imaju hemofiliju, 50% šanse da budu nositelji i 25% šanse da ne budu zaražene.
- Sinovi žena nositeljica imaju 50% šanse da naslijede hemofiliju i 50% šanse da ne budu pogođeni.
Važno je napomenuti da se hemofilija također može pojaviti zbog spontanih genetskih mutacija kod osoba koje u obitelji nemaju povijest bolesti. U takvim slučajevima oboljeli pojedinac postaje prva osoba u obitelji koja ima hemofiliju.
Za liječenje hemofilije, pojedinci zahvaćeni ovim poremećajem mogu primiti nadomjesnu terapiju faktora zgrušavanja kako bi se nadoknadili nedostatni proteini zgrušavanja i spriječilo prekomjerno krvarenje. Genetsko savjetovanje i prenatalno testiranje također se mogu ponuditi obiteljima s rizikom da imaju djecu s hemofilijom.
