Što je uzrok hemofilije?

Hemofilija je genetski poremećaj uzrokovan mutacijama u genima koji kodiraju faktore zgrušavanja VIII i IX. Ovi proteini su neophodni za stvaranje krvnih ugrušaka, koji sprječavaju prekomjerno krvarenje.

Najčešći tipovi hemofilije su hemofilija A i hemofilija B. Hemofilija A je uzrokovana nedostatkom faktora zgrušavanja VIII, dok je hemofilija B uzrokovana nedostatkom faktora zgrušavanja IX. Ovi se poremećaji nasljeđuju na X-vezano recesivno, što znači da su zahvaćeni geni smješteni na X kromosomu.

Muškarci su češće pogođeni hemofilijom nego žene jer imaju samo jedan X kromosom. Žene imaju dva X kromosoma, tako da mogu nositi gen za hemofiliju, a da i same ne obole. Međutim, ako žena nosi gen za hemofiliju i ima sina, postoji 50% šanse da će on naslijediti gen i biti pogođen poremećajem.

Ozbiljnost hemofilije varira ovisno o količini faktora zgrušavanja koji nedostaje. Osobe s blagom hemofilijom mogu doživjeti krvarenje tek nakon veće traume, dok osobe s teškom hemofilijom mogu doživjeti česte epizode krvarenja, čak i nakon manjih ozljeda.

Ne postoji lijek za hemofiliju, ali se može kontrolirati nadomjesnom terapijom faktora zgrušavanja. Ova terapija uključuje ubrizgavanje faktora zgrušavanja koji nedostaje u krvotok kako bi se spriječile epizode krvarenja.