Zašto je cistična fibroza bolest s različitim stupnjevima ozbiljnosti?

Cistična fibroza složen je genetski poremećaj koji zahvaća pluća, probavni sustav i druge organe. Ozbiljnost bolesti može uvelike varirati od osobe do osobe, čak i među onima s istom genetskom mutacijom. Ova varijabilnost posljedica je kombinacije čimbenika, uključujući:

- Genetski modifikatori: Uz primarnu mutaciju gena CFTR, druge genetske varijacije (poznate kao modifikatori) mogu utjecati na težinu bolesti. Ovi modifikatori mogu utjecati na to kako CFTR protein funkcionira ili kako tijelo reagira na abnormalni CFTR protein.

- Čimbenici okoline: Čimbenici okoliša poput izloženosti zagađivačima, dimu ili određenim lijekovima također mogu utjecati na težinu cistične fibroze. Ovi čimbenici mogu pogoršati upalu pluća i oštećenje dišnih puteva.

- Nutritivni status: Adekvatna prehrana ključna je za osobe s cističnom fibrozom jer pomaže u održavanju zdravlja pluća, težine i opće dobrobiti. Loš status uhranjenosti može pogoršati simptome i komplikacije bolesti.

- Koinfekcije: Infekcije određenim bakterijama, kao što su Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia complex i Staphylococcus aureus, mogu uzrokovati oštećenje pluća i pogoršati simptome cistične fibroze.

- Imunološki odgovor: Imunološki sustav igra ulogu u razvoju i napredovanju cistične fibroze. Neki pojedinci mogu imati pretjerani imunološki odgovor na CFTR protein ili bakterije koje koloniziraju pluća, što dovodi do ozbiljnijih upala i oštećenja.

Razumijevanje čimbenika koji pridonose različitoj težini cistične fibroze ključno je za razvoj personaliziranih planova liječenja i optimiziranje upravljanja bolešću. Redovito praćenje, sveobuhvatna skrb i rješavanje svih čimbenika koji se mogu mijenjati mogu pomoći u poboljšanju ishoda za osobe s cističnom fibrozom.