Što uzrokuje septo-optičku displaziju?

Septooptička displazija (SOD) rijedak je kongenitalni poremećaj karakteriziran nerazvijenošću optičkih živaca i septuma pelluciduma, tanke membrane u mozgu. Točan uzrok SOD-a nije poznat, ali se vjeruje da nekoliko čimbenika doprinosi njegovom razvoju:

Genetski čimbenici: SOD je povezan s raznim genetskim mutacijama i kromosomskim abnormalnostima. Utvrđeno je da su mutacije u genima kao što su HESX1, SOX2 i OTX2 povezane sa SOD. Ovi geni igraju ključnu ulogu u ranom razvoju mozga i očnih struktura.

Čimbenici okoline: Određeni čimbenici okoliša tijekom trudnoće također mogu pridonijeti razvoju SOD-a. Na primjer, izloženost majke određenim toksinima, infekcijama ili lijekovima, kao što su alkohol, određeni lijekovi ili zračenje, povezuje se s povećanim rizikom od SOD-a.

Vaskularni faktori: Smatra se da su neki slučajevi SOD-a posljedica poremećaja u opskrbi krvlju mozga i očiju u razvoju. Abnormalni razvoj ili problemi s formiranjem krvnih žila u mozgu u razvoju mogu dovesti do nedovoljne opskrbe kisikom i hranjivim tvarima, što rezultira nerazvijenošću optičkih živaca i septuma pelluciduma.

Razvojne abnormalnosti: Defekti tijekom ranog embrionalnog razvoja također mogu dovesti do SOD. Poremećaji u normalnim razvojnim procesima koji uključuju formiranje mozga, očiju i središnjih struktura mogu rezultirati karakterističnim značajkama SOD-a.

Važno je napomenuti da se SOD može pojaviti kao izolirano stanje ili u kombinaciji s drugim sindromima ili poremećajima. U nekim slučajevima SOD može biti dio šireg genetskog poremećaja ili stanja, kao što je CHARGE sindrom ili Kallmannov sindrom.