Naslijeđena mrežnica koji tip imate?
Postoji više od 200 poznatih nasljednih bolesti mrežnice (IRD), svaka sa svojim posebnim karakteristikama i genetskim mutacijama. Neke od najčešćih vrsta IRD-a uključuju:
Retinitis pigmentosa (RP): RP je skupina genetskih poremećaja koji zahvaćaju mrežnicu, tkivo osjetljivo na svjetlo u stražnjem dijelu oka. RP uzrokuje progresivni gubitak perifernog (bočnog) vida, što na kraju može dovesti do sljepoće.
Usherov sindrom: Usherov sindrom rijetko je genetsko stanje koje pogađa i sluh i vid. Osobe s Usherovim sindromom imaju različite stupnjeve gubitka sluha i retinitis pigmentosa.
Stargardtova bolest: Stargardtova bolest je juvenilni oblik makularne degeneracije koji zahvaća središnji vid. Karakterizira ga nakupljanje lipofuscina, žućkastog pigmenta, u stanicama retine.
Leberova kongenitalna amauroza (LCA): LCA je skupina teških nasljednih poremećaja mrežnice koji uzrokuju sljepoću ili ozbiljno oštećenje vida od rođenja.
Distrofija čunjića: Distrofija čunjića je skupina nasljednih poremećaja mrežnice koji pogađaju i stanice čunjića (odgovorne za vid boja i središnji vid) i stanice štapića (odgovorne za slabo osvjetljenje i periferni vid).
Makularna distrofija: Makularna distrofija je skupina nasljednih poremećaja mrežnice koji zahvaćaju makulu, središnji dio mrežnice odgovoran za oštar središnji vid.
Koroideremija: Koroideremija je rijedak X-vezan nasljedni poremećaj retine koji prvenstveno pogađa muškarce. Uzrokuje progresivnu degeneraciju žilnice, sloja krvnih žila ispod mrežnice, što dovodi do gubitka vida.
Vaskulopatija mrežnice s cerebralnom leukoencefalopatijom (RVCL): RVCL je rijedak nasljedni retinalni poremećaj karakteriziran retinalnim vaskularnim abnormalnostima i promjenama bijele tvari u mozgu.
Mitohondrijski poremećaji: Mitohondrijski poremećaji mogu utjecati na mrežnicu i uzrokovati različite IRD-e. Mitohondriji su jedinice stanica koje proizvode energiju, a mutacije u genima mitohondrija mogu dovesti do degeneracije mrežnice.
Vrsta nasljedne bolesti mrežnice koju osoba ima ovisi o specifičnim genetskim mutacijama koje nasljeđuje. Genetsko testiranje može identificirati specifične genetske mutacije odgovorne za IRD i pomoći u određivanju prognoze i mogućnosti liječenja.
