Koji su uzroci Achromatopsia

? Achromatopsia je više obično znati kao boja - sljepoće , ali tu je mnogo više do ovog stanja nego samo nesposobnost da raspoznati boje . To može dovesti do gubitka drugih osjetila , a možda i drugih oka uvjetima kao dobro. Identifikacija

Achromatopsia jekvar koji uzrokuje opće smanjenje viziju osobe , povećava osjetljivost na izravnom suncu i oštre , umjetno svjetlo , kao i; ona također utječe na sposobnost razlikovanja boja , stvarajući tzv boji - blindness.Within okom , tu su živci u tekstu šipke i kukova . Češeri su odgovorni za apsorpciju i prijenos živčanih impulsa koji stvaraju sposobnost mozga da shvati slika i fotografija , doživljavaju boje i razabrati pojedinosti . Achromatopsia je , u biti , oštećenja kukova .
Značajke

Achromatopsia je prvenstvenonaslijedila stanje najčešće uzrokovana nedostacima u CNGA3 , GNAT2 ili CGNB3 kromosoma . Mrežnica se sastoji od tri vrste čunjića; crvena čunjeva, plave i zelene čunjeva, kukova. Svaki konus je odgovoran za jednog dijela spektra koji omogućujeljudsko oko vidjeti cijele slike . Djeca rođena s defektom spomenuti gen također imaju neuravnotežena raspodjela membrani stanica i ne može uočiti detalji ili boje; djeca rođena s nedovoljnom količinom membrana stanica može dovesti do djelomičnog achromatopsia .
Hidden rizika

Povremeno , roditelji djeteta s achromatopsia prikazati nikakvih simptoma Stanje samih . Da bi se dijete razvije achromatopsia , on mora biti donesen na oba roditelja . Međutim , budući da je genetski poremećaj koji uzrokuje achromatopsia može ležati uspavan unutar roditelja , to može biti vrlo teško otkriti
Veličina

Achromatopsia pogađa jedno rođenje iz svake . 40.000 , te je češći u društvima u kojimaje brak krvnih srodnika je uobičajeno . U ovom slučaju , česte mješoviti brak povećava rizik od dva seta neispravnih kromosoma koji se u kombinaciji , što je dovelo do achromatopsia .

Efekti

osoba s achromatopsia je vjerojatno da će doživjeti slabljenje jednoj strani tijela , kao i senzorska smanjenju ( posebno s obzirom na miris i audio percepcije ) na jednoj strani body.Achromatopsia također može dovesti do nistagmus , nekontrolirano tic koji uzrokujeoči gledati jedne na drugu stranu ili gore i dolje brzo , opetovano i bez objašnjenja .