Koji su lijekovi za Fabry bolest
? Prema medicinenet.com , " Fabry bolest uzrokovana nedostatkom ili greškom enzima potrebnog za metabolizam lipida , masti , kao što su tvari koje sadrže ulja , vosak i masnih kiselina . " Gen koji kontrolira enzim ceramida trihexosidase mutiran i to uzrokuje da se ne razgradnje lipida . Ovi lipidi mogu izgraditi i može biti štetno za oči , kardiovaskularni sustav , bubrege i živčani sustav , objašnjava medicinenet.com . Dječaci imaju pedeset posto šanse naslijediti poremećaj , a djevojke imaju pedeset posto šanse da ga nosi . Do sada ne postoji lijek , ali postoje neke moguće tretmane . Simptomi
Neke , ali ne sve žene koje imaju mutirani gen , će razviti simptome rano u djetinjstvu . Medicinenet.com navodi da to uključuje peckanje u rukama koje povećavaju kada je vježbanje u toplom vremenu , a "mali , podigao crvenkasto - ljubičaste mrlje na koži . " Ostali simptomi uključuju smanjenje znojenja , visoku temperaturu i želučane probleme . Kao jedan dobiva stariji ,bolest tada počinje utjecati na oči, živčani sustav , kardiovaskularni sustav , a posebno bubrege .
Terapijske opcije
Fabry bolest se ne može izliječiti na predstaviti , ali postoje mogućnosti liječenja koje mogu pomoći . Frank Breunig i Christoph Wanner , iz Odjela za medicinu , Zavod za nefrologiju , Sveučilište u Würzburgu u Würzburg , Njemačka, navode da kronična bol terapija jeizbor za pacijente uključujući membranskih stabilizatora kao što su gabapentin, karbamazepin i fenitoin . Tu su i lijekovi na raspolaganju da može usporiti napredovanje zatajenja bubrega . Prema Breunig i Wanner , kardiovaskularne terapije može zahtijevati " usađivanje koračanja odluka , antiaritmičke lijekove i koronarna - revaskularizaciji presađivanje . " Transplantacija srca također su bili uspješni u kasnoj fazi slučajevima Fabry bolesti .
Enzima Zamjena
enzima zamjena je pokazala da se učinkovit u usporavanju progresije fabry bolest . " Antikonvaskulanti kao što su fenitoin ( Dilantin ) i karbamazepin ( Tegretol , Tegretol XR , Equetro , Carbatrol ) , " su pomogli da se ublaži bol u rukama i nogama za one koji pate od bolesti , navodi medicinenet.com . Breunig i Wanner objasniti da enzim zamjena je sigurno . U kliničkim ispitivanjima , enzim zamjena pomoglo da stabilizira rad bubrega i smanjiti neuropatske boli . Također je pomogla s kardiovaskularnim problemima , državne Breunig i Wanner .
Expert Insight
enzima Zamjena ne mora biti za svakoga . Iako su istraživanja pokazala pozitivne učinke , više istraživanja treba biti učinjeno u skladu s Breunig i Wanner . Breunig i Wanner objasniti da će biti potrebno duže razdoblje od tretmana za one s naprednim oštećenja organa prije bilo poboljšanje ili stabilizacija događa . Oni također navode da je " možda postojitočka u procesu oštećenja organa preko kojih enzima nadomjesno liječenje ne može preokrenuti postojeće oštećenje tkiva ili odgodi zatajenja organa u kratkom roku . " To znači da je rano otkrivanje bolesti je kritična .
Potencijalni Srpski Srpski
Research za lijekove i dalje svaki dan . Budući da je ovorijetka bolest , teško je okupiti veliki broj bolesnika za klinička istraživanja . Breunig i Wanner objasniti da enzim Zamjena terapija može biti učinkovita samo za kratko vrijeme . Izazov će biti pronaći opcije koje su dugoročno . Prema Breunig i Wanner , znanstvenici pokušavaju zaključiti da li ili ne to je moguće preokrenuti oštećenja organa ili ako je njihov cilj trebao biti da se jednostavno spriječiti buduće oštećenja organa . Međutim Breunig i Wanner su optimistični : " . Dodatne mogućnosti liječenja u budućnosti mogu uključivati gensku terapiju i podloge inhibicije sinteze , možda u kombinaciji s ERT [ koji bi mogao biti od velike pomoći ] "
