Mutacije Krabbe Disease

Krabbe bolest jeiznimno rijedak genetski poremećaj koji uzrokujeuništavanježivčanog sustava . To općenito utječe na djecu , obično rezultira smrću prije 2 godine starosti . Bolest je uzrokovana genetskom mutacijom , a to je poznati lijek , iako su klinička tretmani bio nešto uspješniji . O jednom u svakih 100.000 beba rođenih u SAD-u je potlačeni s ovom bolešću . Krabbe bolest je uzrokovana genetskom mutacijom . Oba roditelja moraju biti nositelji mutirani gen da ga prenose na svoju djecu . Geni

Krabbe bolest jerezultat mutacije u genu galactosylceramidase , koji se nalazi na kromosomu 14 . Taj gen pomaže u proizvodnji enzima koji koristi vodu razbiti galaktolipide , vrsti masti , pronađen u bubrezima i , što je još važnije ,mozak . Ovaj enzim je ključni element u mijelin , što jepremaz koji štiti živčane stanice koje su od temeljne važnosti za pravilan rad živčanog sustava .
Mutacija

više od 70 mutacija u genu GALC koje se zna da uzrokuju Krabbeova bolest . Jedna vrsta mutacije je dodatak DNA , ili neželjenih parova baza , u GALC gena . Drugi su brisanje parova baza u cijelosti ili u zamjenu jednog para baza s greškom baznih parova . Jedan od najčešćih mutacija sebrisanje dijela gena GALC . Zbog tih mutacija , su glaktolipide koji pomažu da se formira mijelin ne mogu razbiti ispravno , što dovodi do abnormalno živaca i mozga .

Simptomi

Djeca koja imaju naslijedili genetsku mutaciju koja uzrokuje Krabbe bolest obično ne prikazuje nikakve simptome za prvih nekoliko mjeseci života . Međutim , prije šest mjeseci , djeca s tom bolesti će pokazati krutost u njihovim tijelima . Teško temperament je navedeno u slučajevima Krabbe -a , kao i poteškoće prehrane , napadaje , groznica, povraćanje i nerazvijenih motoričkih funkcija . Iako rijetko , Krabbe bolest također je poznato da utjecati na odrasle osobe . Simptomi mogu varirati od gubitka vida , ukupne paralize i nesposobnosti da jasno razmišlja .
Liječenje

Liječenje Krabbe bolest je još uvijekproces učenja . U slučajevima infantilno GALC mutacije ili Krabbe bolest , ne može puno učiniti , osim da bi se beba kao udoban kao moguć , kao što su oduzimanje lijekova i hrane cijevi . Međutim , za liječenje neke djece još ne prikazuje simptome Krabbe je pokazala da se nešto uspješniji . Koštane srži ili matičnih stanica transplantacija može biti izvedena na djecu koja su imala prenatalnu dijagnostiku Krabbe bolesti . To može usporiti učinke bolesti , međutim ove operacije nisu uvijek uspješni .
Prognoza

Krabbe bolest je najčešće smrtonosna prije 2 godine u većini dojenčadi . Godine 1997 , Buffalo Bills bek Jim Kelly i njegova supruga imali su sina , lovac, koji je rođen s Krabbe bolesti . On je umro u 2005 u dobi od 8 godina , te je smatranajduže živi dijete s infantilnom Krabbe bolest dijagnosticirana . Djeca koja se razvijaju Krabbe -a također imaju male šanse za preživljavanje , obično umiru u roku od nekoliko godina nakon dijagnoze . Adult razvoj Krabbe je također smrtonosna , ali ljudi s bolesti obično žive oko dva do sedam godina nakon dijagnoze .