Koji su znakovi i Simptomi bolesti Canavan

? Canavan bolest jedegenerativni poremećaj mozga koji pretvara mozga bijeloj tvari u poroznom , spužvasto tkivo ispunjeno tekućinom . Čak je u povojima , njegovi simptomi su moguće spoznati . Povijest

Canavan Bolest je nazvana po Myrtelle Canavan , koji ga je otkrio u 1931 .
Značaj

Prema Genetika Početna Reference web stranice ( GHR ) , Canavan bolest je najčešći u Ashkenazi Židova , gdje se procjenjuje da utječe čak 1 na 6400 ljudi . GHR tvrdistopa incidencije izvan ove populacije je nepoznat .

Simptomi

Nacionalnog Tay - Sachs i slične bolesti Association ( NTSAD ) izvještava da siromašni glavu kontrola jerani znak bolesti . Ostali simptomi su nesposobnost za obavljanje dobi-odgovarajuće motoričkih zadataka , nedostatak vizualnog pozornost i lošeg tonusa mišića .
Učinci

Napredovanje bolesti obilježava sljepoća, napadajima , slabost mišića i probleme hranjenja . Prema NTSAD , većina djece rođene s Canavan bolesti umre kao beba .

Razmatranja

Prenatalni probir određuje da li roditelji imaju gen poznato da uzrokuje Canavan bolest . Budući daje gen recesivan , oba roditelja moraju ga nositi za dijete biti pogođeni . Čak iu ovoj situaciji ,šansedijete ima bolest je samo 1 u 4 , kaže NTSAD .