Što su translokacije?

Translokacije su kromosomske abnormalnosti koje uključuju izmjenu genetskog materijala između dva kromosoma. Mogu se pojaviti između bilo koja dva kromosoma, ali neke su translokacije češće od drugih. Na primjer, translokacija između kromosoma 9 i 22 povezana je s kroničnom mijeloičnom leukemijom (CML).

Translokacije se mogu klasificirati u dvije glavne vrste:uravnotežene i neuravnotežene. Uravnotežene translokacije ne rezultiraju gubitkom ili dobitkom genetskog materijala. Mogu se pojaviti kada dva kromosoma puknu i zatim razmijene dijelove DNK. Neuravnotežene translokacije, s druge strane, rezultiraju gubitkom ili dobivanjem genetskog materijala. Mogu se pojaviti kada se dio jednog kromosoma translocira na drugi kromosom bez odgovarajuće izmjene DNK.

Uravnotežene translokacije obično su bezopasne i ne uzrokuju zdravstvene probleme. Međutim, neuravnotežene translokacije mogu dovesti do raznih zdravstvenih stanja, uključujući rak, urođene mane i intelektualne teškoće.

Rizik od razvoja medicinskog stanja povezanog s translokacijom ovisi o specifičnoj translokaciji do koje dolazi. Neke su translokacije povezane s visokim rizikom od zdravstvenih problema, dok su druge povezane s niskim rizikom.

Translokacije se mogu dijagnosticirati korištenjem raznih citogenetskih tehnika. Ove tehnike mogu identificirati specifične kromosome uključene u translokaciju i odrediti je li translokacija uravnotežena ili neuravnotežena.

Ne postoji lijek za translokacije, ali neka se medicinska stanja koja mogu uzrokovati mogu liječiti. Na primjer, CML se može liječiti imatinib mezilatom (Gleevec), lijekom koji cilja na fuzijski gen BCR-ABL1 koji nastaje kao rezultat t(9;22) translokacije.