Može li se downsydrom otkriti prije rođenja?
1. Probir majčinog seruma (MSS):Ovo je krvni test koji se radi tijekom prvog tromjesečja (obično između 10-13 tjedana) ili drugog tromjesečja (između 15-20 tjedana). Mjeri razine specifičnih proteina i hormona koji mogu dati pokazatelj rizika od Downovog sindroma kod fetusa.
2. Pregled nuhalne translucencije (NT):Ovo je ultrazvučni pregled koji se izvodi tijekom prvog tromjesečja, obično između 11. i 13. tjedna trudnoće. Tijekom NT skeniranja, mjeri se debljina prostora ispunjenog tekućinom na stražnjoj strani bebinog vrata. Povećani NT može biti povezan s povećanim rizikom od Downovog sindroma.
3. Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT):NIPT je test probira koji analizira fetalnu DNK bez stanica prisutnu u majčinoj krvi. Ovaj napredni krvni test može se napraviti već u 10. tjednu trudnoće i može pružiti informacije o riziku od Downovog sindroma i drugih genetskih stanja s visokom točnošću.
4. Uzorkovanje korionskih resica (CVS):CVS je dijagnostički postupak koji se obično izvodi između 10. i 13. tjedna trudnoće. Tijekom CVS-a, mali uzorak korionskih resica (prstolike projekcije na placenti) prikuplja se za kromosomsku analizu. Ovaj test daje konačne rezultate o prisutnosti ili odsutnosti Downovog sindroma i drugih genetskih abnormalnosti.
5. Amniocenteza:Amniocenteza je još jedan dijagnostički postupak koji se obično radi između 15-20 tjedana trudnoće. Uključuje skupljanje male količine amnionske tekućine koja sadrži fetalne stanice. Te se stanice zatim analiziraju na kromosomske abnormalnosti, uključujući Downov sindrom.
6. Ultrazvučne abnormalnosti:Detaljni ultrazvučni pregledi tijekom trudnoće također mogu pomoći u prepoznavanju određenih fizičkih značajki povezanih s Downovim sindromom, kao što su povećani nuhalni nabor, skraćena nosna kost i strukturni nedostaci srca.
Važno je napomenuti da testovi probira daju indikaciju rizika, dok dijagnostički postupci daju konačne rezultate o prisutnosti genetskih abnormalnosti. O izboru mogućnosti prenatalnog testiranja treba razgovarati s pružateljem zdravstvenih usluga kako bi se odredio najprikladniji pristup na temelju pojedinačnih okolnosti i čimbenika rizika.
