Što je Fanconijeva anemija?
Fanconijeva anemija (FA) je nasljedni poremećaj koji zahvaća mnoge dijelove tijela. Pojedinci s FA mogu razviti različite simptome, uključujući nizak rast, abnormalnosti kostiju, probleme s kožom i zatajenje organa. FA također može povećati rizik od razvoja raka, osobito leukemije i karcinoma skvamoznih stanica glave i vrata.
FA je uzrokovan mutacijama u određenim genima koji su uključeni u popravak DNK. Te mutacije dovode do genetskih pogrešaka u DNK, što potencijalno može dovesti do oštećenja stanica, apoptoze (stanične smrti) i onkogeneze (nastajanja tumora).
Simptomi i dijagnoza
Simptomi FA mogu uvelike varirati među pojedincima, ali neke od najčešćih značajki uključuju:
- Niskog rasta
- Deformiteti kostiju, kao što su skraćene ruke ili noge, mali palčevi ili prsti te odsutni ili deformirani palčevi
- Promjene pigmentacije kože, uključujući svijetle ili cafe au lait mrlje
- Problemi s bubrezima, kao što je Fanconijev sindrom (karakteriziran gubitkom glukoze, vode i elektrolita urinom)
- Abnormalnosti oka
- Nedostatak hormona rasta
- Srčane mane
- Gubitak sluha
FA se dijagnosticira kombinacijom genetskog testiranja, fizičkog pregleda i povijesti bolesti. Može se napraviti krvni test kako bi se potražile promjene u genima povezanim s FA. Biopsija koštane srži također se može učiniti za procjenu rasta i razvoja stanica.
Liječenje
Ne postoji lijek za FA, ali neke terapije mogu pomoći u upravljanju simptomima i poboljšati kvalitetu života. Ove terapije uključuju:
- Transplantacija koštane srži
- Terapija hormonom rasta
- Kirurški zahvat za ispravljanje deformiteta kostiju
- Transplantacija bubrega
- Probir i liječenje raka
Redovita medicinska skrb i praćenje ključni su za osobe s FA. Rano otkrivanje i liječenje komplikacija može poboljšati prognozu i spriječiti ozbiljne zdravstvene probleme.
Prognoza
Prognoza za osobe s FA varira ovisno o ozbiljnosti njihovih simptoma i vrsti liječenja koje primaju. Uz redovitu medicinsku njegu i liječenje, mnogi ljudi s FA mogu voditi pun i produktivan život.
