Pedigree od bolesti srpastih stanica

Anemija srpastih stanica jenaslijedila poremećaj čest među Afroamerikancima . Prema National Center for Biotechnology Information , oko 1 u 500 Afroamerikanci imaju srpastih stanica čineći ganajčešći krvni poremećaj , ovdje u Sjedinjenim Državama . HBB Mutacije

uzrok anemije srpastih stanica je mutacija u HBB gena koji je odgovoran za stvaranje beta-globina . Postoje različite vrste HBB mutacija koje se mogu pojaviti . Mutacije mogu proizvoditi hemoglobin S, hemoglobin C i hemoglobina E. To su sve nenormalne verzije beta-globina i uzrokovati probleme u funkcioniranju . HBB mutacije uzrokuju abnormalno beta-globina , ali oni također mogu abnormalne količine beta-globina . Beta talasemija jeniska razina beta-globina uzrokovane HBB mutacije .

Srp stanica Mutacije

Prema Genetics Home resursa , bolest srpastih stanica ima korijen u HBB mutacija uzrokuje da najmanje jedan od dva beta - globin jedinica sehemoglobin S. anemije srpastih stanica , i beta - globin jedinice hemoglobina s umjesto normalne beta - globin one koje se obično proizvode u obliku crvene krvne stanice . Ta razlika je ono što daje stanice u ljudi s anemijom srpastih njihov oblik srpa . Crvene krvne stanice umiru rano , kada oni imaju bolesno -oblik , što dovodi do ozbiljnih zdravstvenih problema poput oštećenja organa .
Nasljeđivanju

Prema genetiku anemija Početna Resource srpastih stanica jenaslijeđena autosomno recesivno uzorak . Kao takav , za nekoga da se razvije anemija srpastih stanica , oba roditelja moraju nositi gen za to . Roditelji ne moraju imati anemiju srpastih stanica , jer oni mogu samo posjedovati jedan od gena za njega . Sjetite se da ima anemiju srpastih stanica , morate imati oba gena i stoga bi jedan od svakog roditelja . Međutim , nakon što su obje hemoglobina S gena jamči da srpastih stanica anemija će se razviti , samo da postoji potencijal za to da .


HBB Mutacije i malarije

područjima s visokim razine malarije općenito imaju više stope HBB mutacije jermutacija pomaže u zaštiti protiv malarije . Budući da Afroamerikanci svoje podrijetlo u Afriku , kontinent s visokim razinama malarije ; prema Nacionalnom centru za biotehnološke informacije , oko 8 posto crnih Amerikanaca imaju HBB mutaciju .

Iako svi ljudi mogu pratiti svoje genetsko podrijetlo u Afriku , mutacije za malarije nedavno dogodila u ljudskom genomu . Stoga populacije koji su napustili Afriku prije mutacije i nemaju HBB mutacije .
Genska terapija

Za one čiji HBB mutacije postatismrtonosne anemija srpastih stanica , genska terapija može bitiopcija za liječenje . Prema National Human Genome Research Institute , istraživači su uspješno fiksna bolest srpastih stanica u pokusima s miševima . Istraživači ugrađuju normalnu koštanu srž koja u miševa . Normalno koštane srži , proizvodnju normalne krvne stanice , bio je u mogućnosti nadoknaditi srpa u obliku crvenih krvnih stanica u miševa . Nakon usavršio , ova metoda liječenja može biti dostupna kod ljudi .