Što podrazumijeva dijagnoza mioklonusa?

Dijagnoza mioklonusa uključuje proces u više koraka koji kombinira različite pristupe:

1. Povijest bolesti i simptomi :

- Liječnik počinje s razumijevanjem bolesnikovih simptoma, uključujući učestalost, trajanje, intenzitet i sve specifične obrasce mioklonusa.

2. Fizički pregled :

- Radi se temeljit neurološki pregled koji uključuje promatranje motoričkih funkcija pacijenta, kao što su hod, držanje, ravnoteža i koordinacija. Liječnik također provjerava sve fizičke znakove temeljnih stanja.

3. Slikovni testovi :

- Slikovne studije, kao što su MRI ili CT skeniranja mozga i leđne moždine, mogu se naručiti za procjenu bilo kakvih strukturnih abnormalnosti ili lezija.

4. Elektrofiziološke studije :

- Mogu se preporučiti elektromiografija (EMG) i elektroencefalografija (EEG). EMG bilježi aktivnost mišića, dok EEG bilježi aktivnost mozga. Ovi testovi pomažu identificirati vrstu i podrijetlo mioklonusa.

5. Laboratorijski testovi :

- Krvne pretrage, uključujući kompletnu krvnu sliku, razine elektrolita, funkciju štitnjače, funkciju jetre i metaboličke ploče, mogu se provesti kako bi se provjerilo postoje li postojeća medicinska stanja.

6. Genetsko testiranje :

- Ako postoji sumnja na genetski uzrok, mogu se naručiti specifični genetski testovi na temelju sumnje na stanje ili obiteljske anamneze.

7. Dijagnostički kriteriji :

- Ovisno o specifičnim kliničkim značajkama i rezultatima pretraga, liječnik može kategorizirati mioklonus na temelju njegovih kliničkih karakteristika, kao što su:

- Esencijalni mioklonus: Idiopatski, bez temeljnog uzroka

- Simptomatski mioklonus: Uzrokovano osnovnim stanjem

- Kortikalni mioklonus: Nastaje u moždanoj kori

- Subkortikalni mioklonus: Nastaje u subkortikalnim strukturama

- Primitivni mioklonus: Također poznat kao fiziološki mioklonus, smatra se normalnom pojavom

8. Diferencijalna dijagnoza :

- Mioklonus se može zamijeniti s drugim stanjima poput drhtanja, tikova ili napadaja. Stoga je pažljiva procjena ključna za razlikovanje mioklonusa od ovih drugih poremećaja kretanja.

9. Pristup suradnje :

- U složenim slučajevima može biti potrebna suradnja stručnjaka kao što su neurolozi, stručnjaci za poremećaje kretanja, genetičari i drugi zdravstveni radnici kako bi se postigla sveobuhvatna dijagnoza.

10. Plan liječenja :

- Nakon postavljanja dijagnoze, može se preporučiti odgovarajuće liječenje na temelju specifičnog uzroka i karakteristika mioklonusa.