Što bi uzrokovalo da netko tko ima veliku mrlju od porta na ruci također ima 2 i pol inča razlike u obujmu te, ali ne i normalne ruke?

Sturge-Weberov sindrom (SWS), poznat i kao encefalotrigeminalna angiomatoza, rijedak je neurokutani poremećaj karakteriziran trijasom simptoma:

- Rodni biljeg na licu od mrlje od vina, obično zahvaća gornji kapak i čelo.

- Napadaji

- Kašnjenja u razvoju ili intelektualne teškoće.

Dodatne značajke SWS-a mogu uključivati:

- Glaukom (povećan očni pritisak)

- Spuštanje kapaka (ptoza)

- Hemipareza (slabost na jednoj strani tijela)

- Promjene na koži, kao što su zadebljanje kože (cutis marmorata telangiectatica congenita) i angiomi

- Mentalna retardacija

Uzrok SWS-a nije poznat, ali se smatra da je uzrokovan genetskom mutacijom koja se javlja rano u embrionalnom razvoju. SWS je sporadičan poremećaj, što znači da se obično ne nasljeđuje od roditelja.

Liječenje SWS-a usmjereno je na upravljanje simptomima stanja, poput napadaja, problema s očima i kašnjenja u razvoju. Ne postoji lijek za SWS, ali rana dijagnoza i liječenje mogu poboljšati kvalitetu života osoba s ovim stanjem.