Na koje kromosome utječe rak debelog crijeva?
Rak debelog crijeva često je uzrokovan abnormalnim promjenama u više gena. Neke dobro poznate promjene gena koje pridonose razvoju raka debelog crijeva su:
1. APC (Adenomatous Polyposis Coli) gen: Mutacije u genu APC često se vide kod obiteljske adenomatozne polipoze (FAP) i čine oko 1% svih slučajeva raka debelog crijeva. Gen APC djeluje kao supresor tumora, regulira rast i proliferaciju stanica. Mutacije u ovom genu dovode do stvaranja više polipa u debelom crijevu i rektumu, povećavajući rizik od razvoja kolorektalnog karcinoma.
2. KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog) gen: KRAS mutacije prisutne su u približno 20-40% sporadičnih kolorektalnih karcinoma. Gen KRAS kodira protein uključen u stanične signalne putove koji kontroliraju rast i diferencijaciju stanica. Mutacije u KRAS mogu dovesti do nekontroliranog rasta i diobe stanica, pridonoseći stvaranju tumora.
3. TP53 (tumorski protein p53) gen: Mutacije TP53 javljaju se u oko 50-60% kolorektalnih karcinoma. Gen TP53 djeluje kao supresor tumora, igrajući ključnu ulogu u popravku DNK, regulaciji staničnog ciklusa i apoptozi (programiranoj staničnoj smrti). Mutacije u TP53 oštećuju te stanične procese, omogućujući oštećenim stanicama da prežive i potencijalno se razviju u rak.
4. BRAF (B-Raf Proto-Oncogene, Serine/Threonine Kinase) gen: BRAF mutacije nalaze se u približno 10% kolorektalnih karcinoma. Gen BRAF kodira protein uključen u MAPK signalni put, koji regulira stanični rast, proliferaciju i diferencijaciju. Mutacije u BRAF-u mogu dovesti do prekomjerne aktivacije ovog puta, što rezultira nekontroliranim rastom stanica i razvojem tumora.
5. Gen PIK3CA (fosfoinozitid-3-kinaza, katalitička podjedinica alfa): PIK3CA mutacije prisutne su u oko 15-20% kolorektalnih karcinoma. Gen PIK3CA kodira protein uključen u signalni put PI3K, koji regulira stanične funkcije kao što su rast, proliferacija i metabolizam. Mutacije u PIK3CA mogu dovesti do prekomjerne aktivacije ovog puta, pridonoseći nastanku tumora.
Važno je napomenuti da iako su te genetske promjene obično povezane s kolorektalnim rakom, nisu svi slučajevi uzrokovani njima. Drugi genetski čimbenici, naslijeđene genetske mutacije i okolišni čimbenici također igraju ulogu u razvoju ove bolesti.
