Što se događa s tijelom s cističnom fibrozom?

Cistična fibroza (CF) je nasljedna bolest koja zahvaća pluća, probavni sustav i druge organe.

U osoba s CF-om, defektne mutacije u genu CFTR dovode do mutacija ili disregulacije proteina regulatora transmembranske provodljivosti (CFTR) cistične fibroze, koji je inače odgovoran za regulaciju transporta soli i vode u različitim tkivima.

Mutacije oštećuju funkciju CFTR proteina, što dovodi do nekoliko problema u različitim dijelovima tijela:

1. Pluća:

- Zgusnuta sluz nakuplja se u dišnim putovima, uzrokujući otežano disanje, kronične respiratorne infekcije i progresivno oštećenje pluća s vremenom.

2. Probavni sustav:

- Insuficijencija gušterače:gušterača proizvodi nedovoljno enzima potrebnih za probavu masti, što dovodi do malapsorpcije i pothranjenosti.

- Začepljenja crijeva:zgusnuta sluz također može uzrokovati začepljenja u crijevima, osobito kod novorođenčadi.

3. Ostali organi:

- Bolest jetre:Ciroza se može pojaviti zbog kronične upale jetre i ožiljaka povezanih s CF-om.

- Reproduktivni problemi:Muškarci mogu imati neplodnost zbog abnormalnog razvoja ili blokade sjemenovoda, dok žene mogu imati smanjenu plodnost.

- Dijabetes:Osobe s CF-om mogu razviti dijabetes melitus kao posljedicu oštećenja gušterače.

- Artritis:Bol u zglobovima i upala mogu biti manifestacija CF-a.