Trebate li se testirati na gen za rak dojke?
Uvod
Rak dojke uobičajena je bolest, s procijenjenih 13,8 milijuna novih slučajeva dijagnosticiranih diljem svijeta u 2020. Otprilike 7,8 milijuna žena umrlo je od raka dojke iste godine.
Nekoliko čimbenika može povećati rizik od razvoja raka dojke kod žene, uključujući dob, obiteljsku povijest i genetske mutacije. Genetske mutacije, kao što su BRCA1 i BRCA2, mogu značajno povećati rizik žena od razvoja raka dojke i jajnika.
Ako imate obiteljsku povijest raka dojke ili raka jajnika, liječnik vam može preporučiti da se testirate na te genetske mutacije. To je zato što ako nosite mutaciju BRCA1 ili BRCA2, postoji veća vjerojatnost da ćete u mlađoj dobi razviti rak dojke i jajnika i imati veći rizik od razvoja drugih vrsta raka.
Razumijevanje genetskog testiranja gena raka dojke
Genetsko testiranje na gene raka dojke može identificirati specifične genetske mutacije, kao što su BRCA1 i BRCA2, koje povećavaju rizik od razvoja raka dojke. Ovi testovi analiziraju DNK osobe kako bi pronašli te specifične mutacije. Testom se može utvrditi je li osoba naslijedila mutaciju od bilo kojeg roditelja.
Kada razmotriti genetsko testiranje na gene raka dojke
Nekoliko čimbenika može utjecati na to treba li žena razmisliti o podvrgavanju genetskom testiranju na gene raka dojke, uključujući:
1. Obiteljska povijest: Ako imate jaku obiteljsku anamnezu raka dojke ili raka jajnika, osobito među srodnicima u prvom koljenu (majka, sestra ili kći), vaš rizik da nosite mutaciju BRCA1 ili BRCA2 je veći.
2. Osobna povijest raka dojke ili jajnika: Ako vam je dijagnosticiran rak dojke ili jajnika, osobito u mladoj dobi (ispod 45 godina), liječnik vam može preporučiti genetsko testiranje.
3. Aškenasko židovsko podrijetlo: Žene aškenaskog židovskog podrijetla imaju veći rizik od nošenja mutacija BRCA1 i BRCA2. Ako imate aškenasko židovsko podrijetlo, razmislite o genetskom testiranju.
4. Višestruki primarni karcinomi: Ako vam je dijagnosticirano više primarnih karcinoma, uključujući rak dojke i rak jajnika, vaš rizik od genetske mutacije je veći.
5. Atipične lezije dojke: Ako vam je dijagnosticirana atipična hiperplazija ili lobularni karcinom in situ, liječnik vam može preporučiti genetsko testiranje.
6. Muški rak dojke: Ako ste muškarac s rakom dojke, mogli biste imati koristi od genetskog testiranja, budući da imate veći rizik da nosite mutaciju BRCA2.
Prednosti i rizici genetskog testiranja gena raka dojke
Nekoliko je prednosti podvrgavanja genetskom testiranju na gene raka dojke, uključujući:
1. Procjena rizika: Genetsko testiranje može pružiti informacije o riziku od razvoja raka dojke i jajnika. To može pomoći vama i vašem liječniku da donesete informirane odluke o probiru, prevenciji i strategijama liječenja.
2. Rano otkrivanje: Genetsko testiranje može identificirati osobe s većim rizikom kojima bi mogli koristiti češći probir i preventivne mjere, kao što su redoviti mamografi, magnetska rezonancija dojke (MRI) i pregledi zdjelice.
3. Planiranje obitelji: Ako ste nositelj genetske mutacije, genetsko testiranje može pružiti vrijedne informacije koje će pomoći vama i vašoj obitelji da donesete informirane odluke o planiranju obitelji i reproduktivnim mogućnostima.
4. Ciljano liječenje: U nekim slučajevima genetsko testiranje može pomoći u donošenju odluka o liječenju. Na primjer, ako nosite BRCA mutaciju, možda imate pravo na ciljane terapije koje su učinkovitije protiv tumora s ovim specifičnim mutacijama.
Međutim, postoje i rizici povezani s genetskim testiranjem, uključujući:
1. Emocionalni stres: Dobivanje pozitivnih rezultata genetskog testa može uzrokovati tjeskobu, uznemirenost i emocionalno opterećenje. Važno je razmotriti svoje emocionalno blagostanje prije podvrgavanja genetskom testiranju.
2. Utjecaj na osiguranje: Rezultati genetskog testiranja mogu utjecati na vaše zdravstveno osiguranje. Neka osiguravajuća društva mogu upotrijebiti ove podatke za prilagodbu vaših premija ili uskraćivanje pokrića.
3. Ograničena prediktivna vrijednost: Genetsko testiranje može identificirati samo odabrani broj genetskih mutacija povezanih s rizikom od raka dojke. Ne jamči da ćete razviti ili izbjeći rak dojke.
Traženje genetskog savjetovanja i donošenje informiranih odluka
Prije podvrgavanja genetskom testiranju na gene raka dojke, neophodno je potražiti genetsko savjetovanje. Genetski savjetnici mogu pružiti sveobuhvatne informacije o testu, njegovim implikacijama i potencijalnim dobrobitima i rizicima. Oni također mogu ponuditi emocionalnu podršku i vodstvo tijekom cijelog procesa.
U konačnici, odluka o podvrgavanju genetskom testiranju na gene raka dojke je osobna i treba je donijeti nakon pažljivog razmatranja, razgovora sa svojim liječnikom i savjetovanja sa genetskim savjetnikom.
