POSTOJE li prenatalni testovi za Retinitis pigmentosa?
Prenatalno testiranje na retinitis pigmentosa
Prenatalno testiranje na retinitis pigmentosa dostupno je obiteljima s poznatom genetskom mutacijom. Ovo testiranje može se obaviti uzorkovanjem korionskih resica (CVS) ili amniocentezom. CVS je postupak kojim se uzima mali uzorak tkiva iz posteljice. Amniocenteza je postupak kojim se uzima mali uzorak tekućine iz amnionske vrećice.
Prenatalno testiranje na retinitis pigmentosa ne preporučuje se obiteljima koje nemaju poznatu genetsku mutaciju. To je zato što genetsko testiranje na retinitis pigmentosa nije 100% točno. Postoji šansa da će obitelj dobiti negativan rezultat testa, čak i ako je fetus stvarno zahvaćen retinitis pigmentosom.
Prednosti prenatalnog testiranja
Nekoliko je potencijalnih prednosti prenatalnog testiranja na pigmentozu retinitisa. To uključuje:
* Rana dijagnoza: Prenatalno testiranje može omogućiti ranu dijagnozu retinitis pigmentosa. To može pomoći obiteljima da se pripreme za izazove koji dolaze s ovim stanjem.
* Informirano donošenje odluka: Prenatalno testiranje može omogućiti obiteljima da donesu informirane odluke o tome hoće li ili ne nastaviti s trudnoćom.
* Emocionalna podrška: Prenatalno testiranje može pružiti emocionalnu podršku obiteljima koje se suočavaju s mogućnošću da imaju dijete s retinitis pigmentosa.
Rizici prenatalnog testiranja
Postoje i neki rizici povezani s prenatalnim testiranjem na retinitis pigmentosu. To uključuje:
* Pobačaj: Postoji mali rizik od pobačaja povezan s CVS i amniocentezom.
* Lažno pozitivno: Postoji šansa da će obitelj dobiti pozitivan rezultat testa, čak i ako fetus zapravo nije zahvaćen retinitis pigmentosom.
* Lažno negativni: Postoji šansa da će obitelj dobiti negativan rezultat testa, čak i ako je fetus stvarno zahvaćen retinitis pigmentosom.
* Emocionalni stres: Prenatalno testiranje može biti emocionalno stresno za obitelji.
Općenito, prenatalno testiranje na retinitis pigmentosu osobna je odluka koju bi trebala donijeti svaka obitelj nakon pažljivog razmatranja koristi i rizika.
