Harlekin Dječji sindrom

ihtioza je skupina poremećaja genetski kože uzrokovana mutacijama gena . Poremećaj je obično prisutna pri rođenju i dalje tijekom života osobe . Harlequin beba sindrom , ili harlekin ichthyosis , jerijetka i obično smrtonosan oblik ichthyosis . Nema statistike o tome posto su djeca rođena s Harlekin ichthyosis . Uzrok

gen ABCA12 , na kromosomu 2 , usmjerava proizvodnju proteina potrebnih za normalan rast kože . Mutacija ovih gena je uzrok Harlekin ihtioze . Gen jeautosomno recesivna . Zadijete koje je bilo zahvaćeno i pokazuju simptome , on mora dobiti jedan gen od svakog roditelja . Većina roditelja nositelji bez simptoma , što znači da imaju samo jedan od gena . Budući da su oba roditelja pogođene dijete ima gen , pune braća i sestre imaju jednu četvrtinu šanse da ga ima , a jednu četvrtinu šanse da ne budenositelj , i jedan- pola šanse da budenositelj. Nepromijenjeni siblings imati dvotrećinsku šansu da budu nositelji . Sva djeca osoba s Harlekin ichthyosis će biti nositelji . Ako je njihov partner jeprijevoznik , pola njihova djeca mogu imati gen od svakog roditelja i može utjecati , dok je druga polovica može nositi jednu kopiju gena .

Simptomi

Ova mutacija čini kožu tvrdi s debelim ljuskama . Izraz " Harlequin " znači imati dijamantni oblik . Teško , debela koža čini trokut i dijamant u obliku ploče . Oči , nos, usta i uši su pogođeni , često vuče bebin usta širom otvorena . To tvrde kože ne zadržati vlagu u , što uzrokuje dehidraciju , te narušava sposobnost tijela da regulira temperaturu . To također može napraviti prsa pokret i disanje teško . Djeca obično imaju Mikrocefalija ( male glave ) i deformirano lice . U preživjeli , neki su kratke stas i mogu imati neurološke , bubrega i pluća abnormalnosti .
Prognoza

Većina djece rođene s Harlekin beba sindroma koriste se za brzo umrijeti , u roku od dva dana, zbog infekcija i drugih problema . S specijaliziranog liječenja za kontrolu temperature , spriječili gubitak tekućine i infekcija , liječenje kožnih bolesti i pružiti fizikalnu terapiju , više bebe su preživjeli u djetinjstvu i duže. Preživjeli prolio tvrdi kožu i razviti skaliranje i drugih kožnih simptoma u odnosu na većinu svojih tijela , koji zahtijevaju doživotno liječenje . Tu su tinejdžeri u SAD i Velike Britanije, koji su živjeli duže od projiciranih 14 godina i radi dobro .
Testiranje

Ako imate Harlekin ichthyosis u vašoj obitelji ili sumnjate da vaše dijete može imati, dobiti genetsko testiranje obaviti prije trudnoće , ako je moguće , za vas i vašeg partnera . Ukoliko ste već trudni , testiranje se može obaviti na 23 tjedna trudnoće i odlukama donesenim u to vrijeme . Raspravite probleme sa svojim liječnikom i provjerite je li se dijete rodi u bolnici koji je sposoban , te je upozorio na moguće probleme .
Podršku i informacije

samo na nacionalnoj razini registrirani podršku i informacije skupina u SAD-u za Harlekin bebe sindrom je prvi.

zaklada za ichthyosis i Kožne Types1364 Welsh Road G2North Wales , pA 19454Phone ( 215 ) 619-0670