Trombocitopenija Odsutni Radius sindrom

trombocitopenija - odsutna radijus sindrom jerijetka kongenitalna poremećaj s naizgled nepovezanih abnormalnosti . Ovaj sindrom uključuje nisku razinu krvnih pločica (trombocitopenija ) i odsutnost polumjera kosti u podlakticama . Mnoge druge fizičke nedostatke može pojaviti u trombocitopenija - odsutna polumjera sindroma , aliniska razina trombocita ima najveću opasnost za život opasnih komplikacija . Prevalencija

Prema US National Institutes of Health ( NIH ) , trombocitopenija - odsutna radijus sindrom pogađa manje od 1 na 100.000 beba . Nema etničke , rasne ili spolne razlike u učestalosti su otkriveni . Oko polovice djece pokazuju simptome u prvom tjednu nakon rođenja i 90 posto do 4 mjeseca starosti , prema studiji objavljenoj u 2007 izdanju Internet časopis za radiologiju .
Trombocitopenija

trombocitopenija sprečava normalno zgrušavanje krvi , što dovodi do lako modrice i nenormalne ispade krvarenja . Teška unutarnje krvarenje može pojaviti u mozgu i drugim organima , osobito tijekom prve godine bebinoj . Stanje postupno postaje sve manje teška , a normalni broj trombocita se obično postiže školske dobi . Akodijete preživi prve dvije godine , očekivano trajanje života je normalno , prema internet časopis za radiologiju . Intelektualni razvoj i obično je normalno , osim ako mentalna retardacija je uzrokovana moždanog krvarenja.
Druge abnormalnosti

drugi definitivno simptom trombocitopenije - odsutna polumjera sindromom jeodsutnost dugo tanke kosti na strani palca podlaktice . Dodatni poremećaji također mogu biti prisutni . To uključuje nerazvijenosti ili odsutnost kosti na drugoj strani podlaktice ( lakatne ), nerazvijenost drugih kostiju u rukama i nogama , i niskog rasta tijekom života . Dijete također može imati mali donja čeljust, istaknuto čelo i nisko - set uši . Tu može biti struktura grešaka srca i bubrega . NIH napominje da je oko polovice ove pacijenti imaju problema s probavljanjem kravljeg mlijeka .
Uzrok

trombocitopenija - odsutna radijus sindrom jekromosomski poremećaj . Uvjet radi u obitelji , ali neki ljudi imaju abnormalnosti bez obiteljske povijesti tog poremećaja . Osim toga , neki ljudi s abnormalnosti nemaju sindroma prema definiciji kromosomske analize . NIH napominje da je zbog tih sukobljenih nalaza , istraživači vjeruju dadodatni genetska abnormalnost je uključen .
Liječenje

Primarni tretman uključuje sprječavanje krvarenja epizoda u prvoj godini života i brzo rješavanje bilo da se događaju . Česti transfuzije trombocita može se predvidjeti da se održavanje dovoljne broja trombocita . Bebe s problemima bubrega može imati koristi od dijalize . Dijete također može imati koristi od imobilizaciju ruke poboljšati funkciju . Kadadijete ima stabilne broja trombocita , kirurgija svibanj biti u mogućnosti da ispravi ruku deformacije .