Kako se test za Wilsonovu bolest

Osobe s Wilsonove bolesti nisu u stanju metabolizam bakra , koji se nakuplja u jetri, mozgu i očima i uzrokuje teška oštećenja . Za testiranje za Wilsonovu bolest , vaš liječnik će naručiti krvi i analizu urina , kao i oko ispita . Obično su ti testovi će ukazivati ​​ili isključiti da li imate Wilsonova bolest , ali u nekim slučajevima , daljnje testiranje je potrebno . U nastavku saznajte kako testirati za Wilsonovu bolest . Upute Screenshot pregled, 1

dati uzorak krvi kako bi utvrdio razinu protein zvan ceruloplasmin u vašem tijelu . Ovaj protein je ključ u pomaganju vaše tijelo riješiti viška bakra , tako nisku razinu ceruloplasmin - manje od 20 mg . po decilitru - može ukazivati ​​na Wilsonovu bolest . Uzorak krvi će izmjeriti koliko bakra je u krvi .
2

Prikupiti mokraću 24 sata u sterilnu posudu koje ste dobili od liječnika ili u laboratoriju . Jedan uzorak urina nije dovoljan za procjenu koliko ste bakra izlučuju u jednom danu , tako da više uzorci su potrebni . Normalan raspon je između 10 i 30 mikrograma bakra . S Wilsonove bolesti ,razina će biti znatno veći - 100 mikrograma ili više
3

Pogledajte svoj ​​oftalmologu za pregled prorez - lampe . . Koristeći male snage mikroskop i visokog intenziteta svjetla , ovaj test ispituje struktura u prednjem dijelu oka . Za testiranje za Wilsonovu bolest , vaš oftalmolog će tražiti zahrđalih depozite bakra oko rožnice , zove Kayser - Fleischer prsten .
4

Procijenite je li biopsija jetre je potrebno za testiranje za Wilsonovu bolest . Ovaj postupak uključuje uzimanje uzorka jetre pomoću posebnog iglu . Biopsija se obično radi ambulantno , koristeći samo sedaciju , a traje oko 15 do 20 minuta
5

Razgovarajte s bez simptoma članova obitelji o tome da li oni trebaju biti testirani . U obiteljima u kojima je identificiranaspecifične mutacije proteina , uzorci krvi od osobe s Wilsonova bolest dijagnosticirana i bez simptoma u odnosu uspoređuju . Nazvan haplotip testiranje , to identificira sestru koji je bez simptoma , ali koji također ima mutirani protein koji će u konačnici dovesti do nakupljanja bakra .