Što je Tetra X sindrom

? Tetrasomy X , također poznat i kao Tetra X sindroma ili sindroma XXXX , jeiznimno rijetko stanje koje pogađa samo žene . Ovaj kromosomski poremećaj , prvi opisao 1961 , zahvaća oko 100 poznatih žena diljem svijeta , iako je mnogo toga ostaje dijagnosticiran. Za svakog ženskog života s Tetra X simptomi i ozbiljnost su jedinstveni kaopojedinac utjecati . Unatoč malo raspoloživih informacija o stanju , rane intervencije i posebnim programima može pomoći mnogim prevladati Tetra X. Uzrok

Svatko je rođen s 46 kromosoma , potonji se spolni kromosomi . Mužjaci imaju XY spolni kromosom , dok žene imaju XX . Djevojke rođene s Tetra X sindromom imaju dvije dodatne X kromosoma dajući im ukupno četiri X kromosoma . Umjesto 46 kromosoma ukupno , imaju 48 . Prema rijetkih kromosomski poremećaj Support Group Unique , " djevojke s Tetrasomy X naslijedio ni tri X kromosoma od majke i jedan X kromosom od oca ili sve četiri X kromosoma od majke . " To se događa iz pogrešaka tijekom diobe stanica u tijelu majke jaja . U još rjeđi slučajeva ,pogreška se događa u diobi stanica nakon začeća . Tetra X sindrom jegenetska anomalija koje se ne mogu spriječiti ili predvidjeti .
Fizički simptomi

Bebe rođene s Tetra X sindromom imaju stopu rasta u rasponu od kratkih do normalno visok , baš kao iu općoj populaciji . Kako rastu, međutim , oni imaju tendenciju da se bude mršav i visok . Neka djeca će imati neobične crte lica , iako većina ne. Mnogi fizičke razvojne prekretnice bebe su odgođeni za one s Tetra X , uključujući i hodanje , koja se ne može dogoditi dok se bliže dobi od 2 ili kasnije . Hypotonia ,slabost u mišićima , uzrokuje fizičke kašnjenja u nekim slučajevima . Značajan dio Tetra X djevojke također imaju srce, zajedničke probleme i abnormalnosti bubrega i mjehura . Neki mogu patiti od skeletnih malformacijama , sluha i puberteta nepravilnosti .
Razvojne Simptomi

Većina s Tetra X sindroma će imati blagi poteškoće u učenju , iako neki pojedinci će testirati na normalnoj razini inteligencije i imaju malo, ako bilo kakvih poteškoća u učenju . Govor kašnjenje je čestonajočitiji i prvi simptom . Prosječna dob kadadijete s Tetra X sindrom počinje govoriti je oko 3 godine. Uz govorne terapije, prognoze za poboljšanje govora je izvrsna .
Liječenje

Ne postoji lijek ili tretman postoji specifično za uzrok Tetra X sindroma . Liječenje uključuje podršku samo simptome . Za hypotonia , fizikalna terapija i ortopedske aparatić koriste . Govor terapija počinje odmah nakon što je kašnjenje je istaknuo često pomažedijete govori obično kasnije u životu . Estrogen tretman " potiče razvoj grudi , zaustavlja uzdužni rast , a potiče stvaranje kosti u sprječavanju osteoporoze , " prema Madison Foundation . Ostali uvjeti , kao što su oni koji utječu na srce i bubrežni sustav tretiraju od slučaja do slučaja .
Istraživanje

rijetkost ovog poremećaja nažalost znači da istraživanje također je gotovo i nema . Velik dio informacija o ovom poznatom genetski poremećaj dolazi iz neslužbenih anketa roditelja čija su djeca s Tetra X sindrom dijagnosticira . Test krvi je razvijen za testiranje za poremećaj . Vjerojatnost majke imaju više od jednog djeteta s Tetra X sindroma je vrlo malo vjerojatno , iako je konzultacije s genetičar će vam pomoći razumjeti vaš osobni rizik .