Lou Gehrig bolest naslijeđena

? Lou Gehrig bolest je dobila ime po poznatom New York Yankees igrač bejzbola koji je obolio od te bolesti , a još uvijek u svojim igra dana . Stvarni naziv bolest amiotropska lateralna skleroza ( ALS ) . To jeneurodegenerativne bolesti koja , iako nije vjerojatno , može biti naslijeđena . Povijest

U 1874 , Jean - Marie Charcot bioprva osoba zaslužan za snimanje karakteristike ALS . Charcot zove bolest na temelju onoga što je njegovo istraživanje nije pokazalo . Charcot jeslavni francuski neurolog daonadimak "otac neurologije . "
Definicija

Prema ALS Association , amiotrofična lateralna skleroza je "progresivna i neurodegenerativnih bolesti koji utječe na živčane stanice u mozgu i leđnoj moždini . " ALS uzrokuje degeneraciju motornih neurona u mozgu koji kontrolira mišićnu sustav . Često , ALS dovodi do paralize , a zatim smrt .
Genetika

ALS rijetko je naslijedio . Više od 90 posto slučajeva , nazvao sporadični ALS ( SALS ) , nemam obitelj vezane povijest bolesti . Rijetko , bolesnici ALS su drugi član obitelji koji je također bolest koja se zove obiteljska ALS ( FALS ) .
FALS Pattern

najčešći uzorak u obiteljskoj ALS je autosomno dominantna , a to je kada je jedan roditelj prolazi par genetski mutira gena . Postoji50 posto šanse da će netko obole od raka , ovisno o tome koji gen mutira . Akodijete ne obole od raka , onda postoji nula posto šanse da će proći bolesti zajedno .
Testiranje

Svatko tko pokazuje simptome ALS mogu uzeti genetski test za ALS . To se ne može dijagnosticirati bolest jer u većini slučajeva nisu nasljedne . Test se samo može potvrditi je lipacijent ima genetsku raskorak koji može dovesti do ALS-a . Test se sastoji od uzorku krvi koji može potrajati do tri mjeseca da dijagnosticirati . Troškovi ispitivanja su obično oko $ 300 do 500 dolara.

Simptomi

Simptomi ALS uključuju slabost mišića, trzanje mišića i mišića umanjenja vrijednosti . Poteškoće u disanju i gutanju i nemogućnosti da se projekt svoj ​​glas također su simptomi ALS .