Razlozi za proširene jetre i slezena

Nekoliko poremećaji mogu izazvati povećanu jetru i slezenu, stanje poznato kao hepatosplenomegaly . Temeljni bolesti koje rezultiraju hepatosplenomegaly su naslijedili metabolički poremećaji karakterizirani ili ne proizvodi dovoljno jednog od enzima potrebnih za obradu lipida ili enzima jedan je ne rade ispravno . Osam poremećaji su kategorizirani kao bolesti pohranu lipida , iako nije sve rezultat u hepatosplenomegaly . Ovaj članak će se baviti samo s onima koji ne . Funkcija

Lipidi su masti kao tvari koje su sastavni dio membrane nalaze unutar i između stanica i mijelinsku ovojnicu koja kaputi i štiti živce . Lipidi su ulja , masne kiseline, voskovi , steroidi kao što su kolesterol i estrogena , te drugih srodnih spojeva . Normalno , vaše tijelo enzimi pretvaraju ove lipide u manje komponenti koje pružaju energiju za tijelo . Kad ti enzimi ne funkcionira ispravno , umjesto da se pretvaraju da su pohranjeni kao masnoća . Pretjerano pohranu može uzrokovati trajno oštećenje stanica i tkiva , osobito u mozgu , perifernog živčanog sustava , jetre , slezene i koštane srži .
Identifikacija

Četiri metabolički poremećaji rezultirati ipovećan jetre i slezene : Gaucher -ova bolest, Niemann - Pickove bolesti , Farber-ova bolest i Sandhoff bolesti ( varijanta AB ) . Te bolesti nemaju lijekove . Sve što se može ponuditi , općenito , je potporna terapija .
Gaucher

Gaucher bolest jenedostatak enzima glukocerebrozidazu , što uzrokuje masne materijal " prikupiti u slezenu, jetru , bubrege , pluća , mozga , i koštane srži , " prema web stranicama Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždanog udara ( NINDS ) . Simptomi osim hepatosplenomegalije su " kvar jetre , skeletni poremećaji i lezije na kostima koji mogu uzrokovati bol, teške neurološke komplikacije , oticanje limfnih čvorova i ( povremeno) susjednih zglobova, proširenih trbuhu , smeđe nijanse na koži, anemije , niske krvnih pločica , i žute pjege u očima ", navodi se u Institutu. Iako to utječe na oba spola podjednako , to je najčešće u onima Ashkenazi židovskog podrijetla . Postoje tri podtipa . Tip 1 i tip 3 odgovoriti na tretmane koji mogu poboljšati kvalitetu života , ali ne postoji lijek . Tip 2 bolesnici obično umrijeti prije dobi 2 .
Niemann - Pick

Prema NINDS , Niemann - Pick jegrupa poremećaja " zbog nakupljanja masti i kolesterola u stanicama jetre , slezene , koštane srži , pluća , i , u nekih bolesnika , mozak ....karakteristika trešnja - crveni krug razvija oko centra mrežnice u 50 posto pacijenata . " Postoje četiri potkategorije , Tipovi- D . Tip,najčešći , javlja kod djece koja se rijetko žive duže od 18 mjeseci nakon što obole od raka . Ova vrsta " se najčešće javlja kod židovskih obitelji . " Tip B jejuvcnilni oblik . Uz hepatosplenomegaly , simptomi uključuju " ataksija , periferna neuropatija , i plućne probleme da je napredak s godinama , alimozak je uglavnom ne utječe . " Ova djeca mogu živjeti u odrasloj dobi , ali češće trebaju kisik , zbog problema s plućima . Tipovi C i D može razviti u bilo koje vrijeme i obično izazvati veliku uključenost mozga . Ne postoji lijek i liječenje je samo podržavaju .
Farber je

Prema NINDS , ova bolest uzrokuje " nakupljanje masnih materijala u zglobovima, tkivima , a središnja živčanog sustava . " Ova bolest obično počinje u ranom djetinjstvu , ali se može pojaviti i kasnije u životu . Bebe koje stječu bolest obično umrijeti prije navršenih 2 . Simptomi mogu uključivati ​​" povraćanje , artritis, natečeni limfni čvorovi , otečene zglobove , kontrakture zglobova ( kronična skraćenje mišića ili tetiva oko zglobova ) , promuklost, xanthemas , koji zgusnuti oko zglobova kaobolest napreduje . " Djeca koja hepatosplenomegalije razvijaju , obično umiru u roku od šest mjeseci. Kortikosteroidi se koriste za kontrolu boli i transplantacija koštane srži ili operacija je učinjeno kako bi se smanjila granuloma ( upala tkiva ) .
Sandhoff

Sadhoff jeteški oblik Tay - Sachs bolesti . Prema NINDS , bolest površine u dobi od šest mjeseci . Osim hepatosplenomegalije Simptomi su " progresivno pogoršanje središnjeg živčanog sustava , motorička slabost , rano sljepoća , obilježila uplašiti odgovor da se oglasi , spazma , mioklonus (šok - kao kontrakcija mišića ), konvulzije, macrocephaly (abnormalno proširene glavu) i trešnja - crvene pjege u oku . Ostali simptomi mogu uključivati ​​čestih respiratornih infekcija , murmurs od srca, kao lutka crte lica . " Ne postoji tretman . Napadaji mogu biti kontrolirani s anti - grčevit lijekova , ali djeca obično umru od respiratornih infekcija koje doba 3 .