Piruvat dehidrogenaze kompleks avitaminoza

dehidrogenaza kompleksu piruvat se sastoji od tri enzima , piruvat dehidrogenaze ( E1 ) , ( E2 dihydrolipoyl transferaza ) , te dihydrolipoyl dehidrogenaze ( E3 ) . Njegova funkcija je da se pretvoriti piruvata na acetil-CoA koji se zatim puni u ciklusu limunske kiseline i koristi za proizvodnju energije u stanici . Piruvat dehidrogenaze kompleks bolesti nedostatka ( PDCD )

Kada je bilo jedan od enzima koje čine kompleks nedostaju , piruvat se ne može pretvoriti u acetil-CoA iciklus limunske kiseline ne može proizvesti energijutijela potrebama.
uzrok PDCD

najčešći uzrok PDCD jenedostatak E1 enzima . Gen koji je odgovoran za proizvodnju E1 na X kromosomu , a pokazuje dominantnog nasljeđivanja uzorak . Dakle , oba mužjaka i ženke su pogođeni , ali muškarci su često više pogođeni jer imaju samo jedan X kromosom .
Simptomi

PDCD uvelike utječe mozga i središnjeg živčanog sustava . Mozak ne može pravilno razvijati imijelin korice izolacijski neke živce može biti nedostaje u cijelosti . Mentalni problemi razvoja , siromašni tonus mišića , konvulzije i letargija su tipični .
Liječenje

Liječenje se sastoji od dodataka kojima se stimulira piruvat dehidrogenaze kompleks , lijekovi za smanjenje acidozu uzrokovana by nakupljanje piruvata i posebna prehrana .

Prognoza

Bebe rođene s PDCD obično umiru u ranoj dobi . Kasnije u djetinjstvu početak PDCD obično pokazuje blažu formu ipacijent može živjeti normalan životni vijek , ali s nekim psihičkim problemima razvoja , prema Healthline.com .