Epidemiologija DMD bolesti

Duchenneove Mišićna Distrophy ( DMD ) jegenetski poremećaj koji se javlja u 1 na 3.600 do 6.000 muškaraca . To uzrokuje postupno propadanje i slabost mišića tijekom vremena . Uzrokuje

DMD uzrokovana genetskim mutacijama na jednom od ženskog roditelja je X kromosoma . Mutirani gen ne čini važan protein zvan distrofin . Pedeset posto muških dojenčadi čije su majke nose mana imaju DMD bolesti , dok su ženke koji naslijede kvar ili su bez bolesti ili imaju blage simptome .

Simptomi

prvi simptomi DMD obično pojavljuju u dobi između dvije i tri godine između . To počinje s slabosti u torzo koji se širi na nogama i rukama . Djeca s DMD često imaju poteškoća u obavljanju fizičkih aktivnosti kao što su hodanje gore korake , trčanje , skakanje , i ustajanja iz čučeći ili sjedeći .
Ostali problemi

DMD također može utjecati na srce , pluća i intelektualni razvoj .
Dijagnostički
Testovi

Dijagnoza DMD bolesti donosi uzimanje detaljnu povijest bolesti i obavljanjetemeljita medicinska ispitivanje . Krvni testovi mjerenje pacijentova kreatin kinaze ( CK ) razini, što jeenzim koji je povišen kada mišići su uništeni . Biopsije mišića pomoći liječnicima da bi određenu dijagnozu .
Liječenje

DMD Bolest je prvenstveno liječiti steroidima kao što je prednizon . Iskrivljenu kralježnicu tretiraju s naramenicama , ili u težim slučajevima , kirurgija . Kontrakture zglobova , ili učvršćivača , može se spriječiti redovitom fizikalnom terapijom . Noga aparatić može pomoći s fizičkim aktivnostima kao što stoji ili hoda . Prehrana bogata vitaminom D i kalcij je važan za održavanje djetetova gustoću kostiju .