Što je Ornitin Transcarboxylase Manjak

? Nedostatak Ornitin transcarboxylase ( OTC ) jeporemećaj koji uzrokuje amonijak izgraditi u krvi . Ovaj naslijedila poremećaj je očito rano u životu , možda je uzrok napadaja, letargija, loše kontrolirano disanje i abnormalnu temperaturu tijela , u skladu sa Genetics Početna Reference . Geni

Taj nedostatak uzrokuje mutacija gena OTC , prema Genetics Početna Reference . Mutacije uzrokuju aberacije u uree ciklusa , koji obrađuje višak dušik u jetri .
Heredity

Ovaj poremećaj je povezan na X kromosomu . Muškarci ne mogu proći nedostatak svojim sinovima kako Genetics Početna Reference .
Dijagnoza

testove krvi će se poduzeti kako bi provjerili razine amonijaka u krvi , ako omitin nedostatak transcarboxylase je osumnjičen . Biopsija jetre može potvrditi dijagnozu , prema Madison Foundation .
Liječenje

OTC mora biti tretirana tijekom života pacijenta , prema Madison Foundation . Učestalo praćenje od strane liječnika ,visoko proteinska dijeta i lijek kako bi se tijelo prilagodi na visokim razinama amonijaka može biti zaposlen . Pacijenti
Prognoza

OTC može živjeti s gotovo nikakvih simptoma , ako se stanje ne liječi ispravno , prema Madison Foundation . Izbjegavanje liječenja može dovesti do oštećenja mozga ili smrt .