Kako je PKD Nasljedne

? Policistični bolesti bubrega , ili PKD , ječesta , naslijeđena genetska bolest u kojoj velike ciste razvije u bubrezima , što je rezultiralo gubitkom normalne funkcije bubrega u tkivu . Ovaj gubitak normalnog tkiva može dovesti do zatajenja bubrega . Normalno funkcioniranje bubrega su neophodni za zdravlje . Abnormalne geni Na
pkd je povezan mutiranih gena

Mutacije u genima PKD1 , PKD2 i PKHD1 su povezane s pkd . On je mislio da je samo PKD1 ili PKD2 treba mutirao u jednoj osobi za njega ili nju da se razvije pkd .
Autosomno dominantna

Postoje dvije kopije svakog gena u svakoj stanici . Geni proizvode proteine ​​. Autosomno dominacije znači da je samo jedna kopija gena treba biti mutirani ili abnormalna bi se bolest razviti . Geni su naslijedili od roditelja . Tako , ako jedan od roditelja ima mutirani gen , postojijedan u dvije šanse za dijete razvija pkd .

Autosomno recesivna

Pojedinci koji imaju autosomno recesivna PKD često imaju nenormalne bubrege prije nego što su oni rođeni . Oni također imaju i druge zdravstvene probleme . Autosomno recesivna PKD zahtijeva gen koji se dobiva od oba roditelja . Dakle ,pojedinac s jedne gen će bitinositelj PKD , ali će pokazati kliničke znakove . Jedan gen do danas , PKHD1 , bila povezana s autosomno recesivno PKD .
Spontani Mutacija

Deset posto slučajeva PKD nemaju obiteljske veze . Mutacija može dogoditi spontano .