Kako to dijagnosticirati trisomija 13

Ponekad se naziva Patau sindrom , trisomija 13 nastaje kadse rodi dijete s pomoćnim trinaestom kromosomu prisutan u nekim ili svim svojim stanicama . Iakoporemećaj uzrokuje teške tjelesne i kognitivne poremećaje i teškoće , moguće je utjecati pacijenti preživjeti u odrasloj dobi . U nastavku saznajte kako dijagnosticirati trisomija 13 . Upute Screenshot
1

Neka vaš liječnik dijagnosticirati trisomija 13 pre - natally , ako je moguće . To će vam dati vremena da se pripremimo za dolazak svog djeteta s posebnim potrebama . Ako se ultrazvuk slike pokazuju da su bebinim organi rotirajuće nenormalno , trebali tražiti daljnje testiranje za trisomije 13 .
2

dobili magnetsku rezonanciju ( MRI ) ili kompjutorska tomografija ( CT ) skeniranje koje se izvode na nerođeno dijete . Vaš liječnik će tražiti stanja koje se naziva " holoprozencefalija ", u kojem su dvije polutke bebinog mozga rastom stapaju kao jedan . Od tamo , vaš liječnik može imati dovoljno informacija za dijagnosticiranje trisomija 13 , ili daljnja ispitivanja mogu biti izvedena .
3

Pitajte za karyotyping testiranje provodi . Ove kromosoma testovi privući uzorke iz tekućine u maternici , pupkovine ili posteljice koja se ispituje na prisutnost dodatnog trinaestom kromosomu . Uvjerljiv Dijagnoza se obično može biti izvučeni u ovom trenutku .
4

znati da je vaš ginekolog će se primijetiti ako vaše dijete rodi s jednim pupčane arterije . To jenepravilnost koja se često signalizira prisustvo prirođene srčane mane . Budući da trisomija 13 uzrokuje razvojne srčanih mana , to će biti osumnjičen . Kromosomski testa vjerojatno će se naručiti po svom liječniku kako bi se utvrdio uzrok kvara (s).
5

Prepoznajte simptome djeteta s neotkriven trisomije 13 . Izgovara se mentalna retardacija događa . Napadi idomaćin tjelesnim manama - uključujući i malu glavu , oči malformacijama , dodatnih prstima i odsutnog kože na kožu - također prate razvoj trisomija 13 - pozitivnog pacijenta . Pitajte svog liječnika da dijagnosticirati uzrok takvih problema na prvi znak njihove prisutnosti .