Kako prepoznati Rettovog sindroma

Rettov sindrom je genetski razvojni poremećaj koji se javlja uglavnom u žena . Pojavljuje se u procijenjenom jedan od svakih 15.000 žena rođenih u cijelom svijetu , bez obzira na rasu i vjeruje da je povezana s bilo nasljednih čimbenika . To je bio izvorno identificirani dr. Andreas Rettovim 1966 , a nazvana po liječniku . Rettov sindrom se vjeruje da uzrokuju mutacije u genu prenosi kao X - povezanoj dominacije osobina . Ona je prvo ljudsko bolest koja je nađeno da je uzrokovan u nedostataka proteina . Većina slučajeva Rettovim sindrom prate relativno predvidljivi obrazac . Obično , to jejačina simptoma koji se razlikuju od osobe do osobe . Liječnici dijagnosticirati Rettov sindrom promatranjem znakove i simptome tijekom djeteta rani rast i razvoj , te provođenje u tijeku evaluacije djeteta neurološki status . Upute
1

znakove Rettovim sindromom ne razvije u dijete sve do 5 mjeseci do 3 godine nakon što je dijete rođeno . Ljudi koji imaju Rhetta sindrom obično razviju normalno za oko prvih 6-18 mjeseci njihova života . Kaodijete dobiva stariji , gledati da li djetetova glava raste sporo . Dijete možda stekli mikrocefalija , što jerijetkost , neurološki poremećaj u kojemopseg glave je manja od prosjeka za dob i spol djeteta ili djeteta . Dijete također može biti sporiji, da steknu nove vještine , ili prestati kako bi stekli nove vještine u potpunosti. Ostali abnormalni ponašanja mogu uključivati ​​smanjenje količine kontakta očima , sve smanjenu mišićni tonus ( hypotonia ) i nepažljiv ponašanje .
2

Pazi da vidi je lidijete i dalje nazadovati u njihovom razvoju . Često , po 3 godine , spontana upotreba i kontrola nad rukama je izgubljeno , kao i početni govornog vještine . Ostale karakteristike Rettovim sindrom će se početi prikazivati ​​, kao što su stalnim nekontroliranim pokretima ruke . Dijete također može imati prisilno brušenje , škrgutanje ili stiskanje zubi . On ili ona može biti u mogućnosti da obavlja većinu dobrovoljne pokrete , kao što je hodanje . Hiperventilacija može biti još jedan simptom .
3

Obavijest akorazvojna regresija zaustavlja . To bi se trebalo dogoditi oko sredine djetinjstva , a povremeno i ranije od 2 do 10 godina . Simptomi će se početi stabilizirati . Međutim , obično prijenavršenih 8 godina , skolioza razvija .
4

Nastavite gledati na razvoj djeteta . Dok su neka djeca koja imaju Rettovog sindroma ostati u stabilnoj fazi , drugi pogoršavati tijekom svojih tinejdžerskih godina . Neki mogu ostvariti nekoliko razvojnih dobitke , kao što su povećane pažnje i mala poboljšanja u komunikacijskim vještinama . Ostali pacijenti Rettovog sindroma razviju sve veće teškoće s njihove motoričke sposobnosti , a mogu izgubiti sposobnost hodanja uopce .
5

Potražite drugih simptoma Rettovog sindroma poput usporavanja rasta, abnormalne obrasce spavanja , teškoće s disanjem , malih nogu , žvakanja i gutanja , toe - hodanje , zatvor i slaba cirkulacija krvi u potkoljenicama i stopalima .